Anhidrotik ektodermal displaziya – ektoderma törəmələrinin (dəri, xarici sekresiya vəziləri, saçlar, dişlər) inkişafının genetik pozulması ilə meydana çıxan irsi xəstəlikdir. Patologiyanın simptomları inkişaf anomaliyaları və ya dişlərin olmaması, quru, nazik dəri, tər və piy vəzilərinin nəzərə çarpan hipoplaziyası, saçların seyrəkliyi və ya allopesiya, bəzən süd vəzilərinin ageneziyasıdır. Diaqnostika həkim-genetik tərəfindən xəstəliyin xarakterik xarici təzahürlərinə, həmçinin genetik müayinələr və irsi anamnezə əsasən həyata keçirilir. Anhidrotik ektodermal displaziyanın spesifik müalicəsi yoxdur.

Anhidrotik ektodermal displaziya barədə ümumi məlumat
Anhidrotik ektodermal displaziya (Krist-Simens-Turen sindromu, Weech sindromu) xarici rüşeym vərəqinin (ektoderma) genetika ilə əlaqəli inkişaf qüsuru nəticəsində meydana çıxan irsi displaziyadır. Beləliklə, patologiyanın əsas simptomları ektodermanın törəmələri – dəri, saçlar, dişlər, bəzi qığırdaq, tər, piy və süd vəziləri tərəfdən özünü göstərir. Anhidrotik ektodermal displaziya üçün xarakterik olan simptomakompleksi J. Turen 1848-ci ildə, stomatoloq J. Krist 1913-cü ildə və dermatoveneroloq X. Simens 1929-cu ildə bir-birindən xəbərsiz təsvir etmişdilər. Əvvəllər hesab olunurdu ki, xəstəlik yalnız X xromosomu ilə əlaqəli ötürülür; hazırda displaziyanın həm autosom-resessiv, həm də autosom-dominant forması aşkar olunub. Xəstəliyin rastgəlmə tezliyi yenidoğulmuşların 1: 5 000– 10 000 min nisbətindədir. Bununla yanaşı, patologiyanın cinslə əlaqəli irsən ötürülməsinə tez-tez rast gəlinir; belə ki, xəstələr arasında kişilər üstünlük təşkil edir.

Anhidrotik ektodermal displaziyanın səbəbləri
Anhidrotik ektodermal displaziyanın etiologiyası müvafiq genlərin mutasiyası ilə əlaqəlidir. Patologiyanın daha geniş yayılmış formasının səbəbi X xromosomunda yerləşən EDA geninin zədələnməsidir. Bu gen ektodisplazin-a adlanan zülalı kodlaşdırır; həmin genin strukturunun pozulması ektoderma törəmələrinin patoloji