inkişafına getirib çıxarır. Hazırda bu zülalın funksiyaları ve EDA geninin mutasiyası zamanı meydana çıxan xesteliyin patogenezi melum deyil.


X xromosomu ile elaqeli başqa genetik patologiyalardan ferqli olaraq sözü geden xestelik hem kişilerde, hem de qadın-daşıyıcılarda aşkar olunur. Qadınlarda anhidrotik ektodermal displaziyanın bütün simptomları yüngül derecede tezahür edir. Bele qadınlarda deride quruluq, qırışların daha erken inkişafı, nazik, quru saçlar, dişlerin deformasiyası ve patologiyası müşahide olunur. Tez-tez uşaqların döşle qidalanmasında problemler meydana çıxır. Bütün bunlar EDA geninin bezi mutasiyalarının natamam dominantlığından xeber verir.

Bununla beraber, EDAR geninin mutasiyası Krist-Simens-Turen sindromunun xarakterik simptomakompleksine getirib çıxarır. Bu gen tumor nekroz faktorunun reseptorlarından birini kodlaşdırır ve 2-ci xromosomda yerleşir; autosom-resessiv tip üzre irsen ötürülür. Önceki formada olduğu kimi xesteliyin bu formasının da patogenezi öyrenilmeyib. Hemçinin anhidrotik ektodermal displaziyanın autosom-resessiv mexanizmle irsen ötürülen nadir forması da mövcuddur. Onun sebebi ekzodisplazin-a protein reseptorunu kodlaşdıran, 1-ci xromosomda yerleşen TDARADD geninin mutasiyasıdı. Güman ki, bu veziyyetde patologiyanın patogenezi sindromun cinsle elaqeli forması ile analojidir.

Anhidrotik ektodermal displaziyanın simptomları
Deri ve vezilerin (ter, gözyaşı, süd vezileri) hipoplaziyaları müxtelif zedelenmeler şebekesine getirib çıxarır. Ter vezilerinin, demek olar ki, tamamile olmaması yüngül hipertermiyanın inkişafına sebeb olur; bu ise uşaqlıq dövründe xüsusen tehlükelidir. Bele ki, anhidrotik ektodermal displaziyadan eziyyet çeken uşaqların 1/3-i isinme neticesinde erken yaşlarda ölür. Gözyaşı vezilerinin aktivliyinin azalması neticesinde tez-tez keratit ve katarakta ile ağırlaşan konyunktivit emele gelir. Hipoplastik deri kifayet qeder tez-tez ekzema, ikincili bakterial ve göbelek infeksiyalarına meruz

<< 1 [2] 3 4 >>