qalır. Ektodermanın zedelenmesi qığırdaq ve sümük toxumasında da öz eksini tapır. Bele ki, alın sümüyünün ölçüleri böyüyür, onun üzerinde nezere çarpan qaşüstü qövsler formalaşır. Bele xestelerde burun körpüsü yastılanmış, burun qanadları, bir qayda olaraq, tam inkişaf etmemişdir; qulaq seyvanı da deformasiyalıdır.

Dişlerin tipik anomaliyaları konik forma alır, tez-tez inkişafdan qalmış olur; bir ve ya bir neçe dişin olmaması mümkündür; bu zaman anhidrotik ektodermal displaziya üçün xarakterik elamet köpek dişlerinin saxlanmasıdır. Dişlerin olmaması ve ya anormal yerleşmesi sebebinden tez-tez nitq defekti inkişaf edir. Uşağın intellektual inkişafı yaş normasından geri qala biler; lakin bir sıra hallarda bu sindromdan eziyyet çeken böyüyün eqli imkanları sağlam yaşıdından geri qalmır. Tez-tez süd vezilerinin ve döş gilesinin olmaması ve ya forma ve lokalizasiya anomaliyaları müşahide olunur. Bezen anhidrotik ektodermal displaziya anadangelme karlıqla ağırlaşır.

Anhidrotik ektodermal displaziyanın diaqnostikası
Xesteliyin diaqnostikası uşağın genetik terefinden müayinesi, DNT analizi ve irsi anamneze esasen aparılır. Pasientin inspeksiyası xarakterik elametlerin ve xestenin obyektiv statusunun kombinasiyasını gösterir. Xesteliyin genetik müayinesinde mutasiyanı aşkarlamaq meqsedile EDA geninin gen sırasının düz sekvenleşdirilmesi aparılır; anhidrotik ektodermal displaziya ile assosiasiya olunan başqa, daha nadir mutasiyaların öyrenilmesi hazırda heyata keçirilmir. İrsi anamnez araşdırılan zaman ananın obyektiv statusuna xüsusi diqqet ayırmaq lazımdır; anada bir sıra hallarda mutant genin daşıyıcısı kimi dizembriogenez stiqmaları aşkar olunur. Onlara derinin quruluğu, zeiflemiş nazik saçlar, uşağın ana südü ile qidalanmasında problemler yaradan süd vezilerinin hipoplaziyası aid edilir.


EDA geninin mutant formasının daşıyıcılığının genetik diaqnostikası müeyyen çetinliklerle elaqelidir; bele ki, bu zaman düz sekvenleşdirme metodu tez-tez yalançı-menfi

<< 1 2 [3] 4 >>