Aniridiya – gözlerin nadir, ekser hallarda genetik determine olunmuş xesteliyidir. Patologiya üçün qüzehli qişanın tam ve ya natamam yoxluğu xarakterikdir. Kliniki olaraq görme itiliyinin azalması, horizontal nistaqm ve fotofobiya (işıqdan qorxma) özünü gösterir. Xesteliyin diaqnostikası meqsedile göz almasının ön şöbelerinin inspeksiyası (baxış), oftalmoskopiya, tonometriya, qonioskopiya, ultrases biomikroskopiyası, kliniki refraksiyanın müayinesinin aparılması mühümdür. Aniridiyanın etiologiyası genetik testlerin kömeyile teyin olunur. Aniridiyanın spesifik müalicesi süni qüzehli qişanın transplantasiyasına esaslanır.

Аniridiya barede ümumi melumat
Aniridiya (irideremiya) – gözün qüzehli qişasının hipoplaziyası ile xarakterize olunan orfan (nadir) xesteliklere aiddir. Xesteliyin yayılma tezliyi orta hesabla 1:70 000 teşkil edir. Aniridiya ile assosiasiya olunan xesteliklere Gillepsi ve WAGR sindromları aid olunur. İrideremiyalı pasientler katarkta, qlaukoma, buynuz qişanın bulanıqlaşmasının inkişafına dair risk qrupuna daxildir. PAX6 geninin genetik mutasiyasının mövcudluğu ile elaqedar olaraq başqa orqan ve sistemlerin patologiyasının yaranma ehtimalı yüksekdir.

İrsi meyillik aniridiya xestelerinin 65%-inde müşahide olunur. Çünki xestelik hem autosom-resessiv, hem de autosom-dominant yolla irsen ötürülür. 35% hallarda mutasiya ilk defe meydana çıxdığından patologiya sporadik xarakter daşıyır. Xestelik qadınlar ve kişiler arasında eyni qeder yayılıb, heç bir irqi ferqe ve coğrafi yayılma xüsusiyyetlerine malik deyil.


Аniridiyanın sebebleri
Аniridiyanın sebebleri
Anadangelme aniridiyanın inkişafının etioloji faktoru 11-ci xromosomda yerleşen PAX6 geninin mutasiyasıdır. Bu gen embriogenez merhelesinde göz almasının inkişafını induksiya eden; burun, medealtı vezi, merkezi sinir sisteminin orqanlarının differensiasiyasını tenzimleyen transkripsiya faktorlarını kodlaşdırır. PAX6 geninin ekspressiyasının patologiyası zamanı hestasiyanın 12-14-cü

[1] 2 3 ... 5 >>