Aniridiya – gözlərin nadir, əksər hallarda genetik determinə olunmuş xəstəliyidir. Patologiya üçün qüzehli qişanın tam və ya natamam yoxluğu xarakterikdir. Kliniki olaraq görmə itiliyinin azalması, horizontal nistaqm və fotofobiya (işıqdan qorxma) özünü göstərir. Xəstəliyin diaqnostikası məqsədilə göz almasının ön şöbələrinin inspeksiyası (baxış), oftalmoskopiya, tonometriya, qonioskopiya, ultrasəs biomikroskopiyası, kliniki refraksiyanın müayinəsinin aparılması mühümdür. Aniridiyanın etiologiyası genetik testlərin köməyilə təyin olunur. Aniridiyanın spesifik müalicəsi süni qüzehli qişanın transplantasiyasına əsaslanır.

Аniridiya barədə ümumi məlumat
Aniridiya (irideremiya) – gözün qüzehli qişasının hipoplaziyası ilə xarakterizə olunan orfan (nadir) xəstəliklərə aiddir. Xəstəliyin yayılma tezliyi orta hesabla 1:70 000 təşkil edir. Aniridiya ilə assosiasiya olunan xəstəliklərə Gillepsi və WAGR sindromları aid olunur. İrideremiyalı pasientlər katarkta, qlaukoma, buynuz qişanın bulanıqlaşmasının inkişafına dair risk qrupuna daxildir. PAX6 geninin genetik mutasiyasının mövcudluğu ilə əlaqədar olaraq başqa orqan və sistemlərin patologiyasının yaranma ehtimalı yüksəkdir.

İrsi meyillik aniridiya xəstələrinin 65%-ində müşahidə olunur. Çünki xəstəlik həm autosom-resessiv, həm də autosom-dominant yolla irsən ötürülür. 35% hallarda mutasiya ilk dəfə meydana çıxdığından patologiya sporadik xarakter daşıyır. Xəstəlik qadınlar və kişilər arasında eyni qədər yayılıb, heç bir irqi fərqə və coğrafi yayılma xüsusiyyətlərinə malik deyil.


Аniridiyanın səbəbləri
Аniridiyanın səbəbləri
Anadangəlmə aniridiyanın inkişafının etioloji faktoru 11-ci xromosomda yerləşən PAX6 geninin mutasiyasıdır. Bu gen embriogenez mərhələsində göz almasının inkişafını induksiya edən; burun, mədəaltı vəzi, mərkəzi sinir sisteminin orqanlarının differensiasiyasını tənzimləyən transkripsiya faktorlarını kodlaşdırır. PAX6 geninin ekspressiyasının patologiyası zamanı hestasiyanın 12-14-cü