KMP-nin yaranma sebebleri haqqında ümumi fikir formalaşmamışdır. Ehtimal olunur ki, ASM KMP oxşar elametlerle geden müxtelif etiologiyalı bir neçe patologiyanı özünde birleşdirir. Lakin hazırda tesdiq olunmuş yegane nezeriyye aritmogen sağ medecik kardiomiopatiyasının yaranmasında genetik mutasiyaların rolunu izah eden irsi neziriyyedir.

Xestelerin genomunun öyrenilmesi prosesinde 12,14, 17 ve 18-ci xromosomlarda gen anomaliyalarına rast gelinmişdir. Qeyd olunan genler miokardın zülallarını – alfa-aktin, desmoplakin, plakoqlobin, plakofillin ve s. kodlaşdırır. Bu zülalların quruluşununun pozulması kardiomiositlerin zedeleyici amillere dözümlülüyünü azaltmaqla tedricen piy infiltrasiyasına getirib çıxarır. Lakin ASM KMP zamanı aritmiyanın inkişafında desmosom zülallarının funksiyasının pozulması başlıca rol oynayır, bele hallarda miokard üzre oyanıqlığın yayılması deyişir.

Bezen sağ medecik divarının ocaqlı piy infiltrasiyası evezine Koksaki virusu ve s. terefinden töredilen virus miokarditinin klinik şeklini xatırladan iltihabi xarakterli fibrinoz infiltrasiya müşahide edilir. Bu forma sol medeciye yayılma tendensiyasına malik olub, adeten xestenin ölümü ile neticelenen ağır gedişle xarakterize edilir. ASM MKP-nin inkişafının irsi nezeriyyesine esasen genlerin mutasiyası miokardın viruslarla zedelenmeye meylliyini artırır.

Ekser mutasiyalar 30-50% penetrantlıqla autosom-dominant tip üzre ötürülür. Aritmogen sag medecik kardiomiopatiyasının çox nadir rast gelinen (cemi 25 şexsde qeyde alınan) forması – Naksos xesteliyi autosom-resessiv xarakter ve yüksek penetrantlıqla (90%-den çox) müşahide olunur. Mutant gen üzre homoziqotlar bedxasseli medecik aritmiyasından eziyyet çekir ve ekser hallarda uşaqlıq ve ya yeniyetme dövründe ölür.

Aritmogen sağ medecik kardiomiopatiyasının tesnifatı
ASM KMP-nin klinik formalarının ifadeli heterogenliyi ile elaqedar bu xesteliyin formalarının sistemleşdirilmesine defelerle cehd olunmuşdur. Hazırda aritmogen sag

<< 1 [2] 3 4 5 >>