ötürülməsi ilə xarakterizə olunur. Lakin belə mutasiyaların yüksək letallığının olmasını nəzərə alaraq onların spontan növlərinə tez-tez rast gəlinir. Filamin B zülalının strukturunun pozulması nəticəsində skeletin, birləşdirici toxumanın, daxili orqanların çoxsaylı anomaliyaları meydana çıxır. Beləliklə, dölün bətndaxili məhvinə və ya erkən yaşlarda ölümə gətirib çıxarır.


2-ci tip atelosteogenez SLC26А2 geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir, autosom-resessiv tipli irsən ötürülməsi ilə xarakterizə olunur. Bu gen 5-ci xromosomda yerləşir və qığırdaq toxumasının proteoqlikanlarının formalaşmasında həlledici rol oynayan sulfat ionlarının zülal-daşıyıcılarının strukturunu kodlaşdırır. O həm də sümüklərin endoxondral tiplərinin əmələ gəlməsində iştirak edir; buna görə də bu zülalın strukturu pozulduqda sümük-əzələ aparatının atelosteogenezə xarakterik inkişaf anomaliyaları meydana çıxır. Bundan başqa daxili orqanların formalaşma prosesinin müxtəlif patologiyaları – ağciyərlərin hipoplaziyası, anadangəlmə ürək qüsurları inkişaf edə bilər. Bütün bunlar 2-ci tip atelosteogenez xəstələrinin erkən yaşda ölümünə gətirib çıxarır.

Atelosteogenezin təsnifatı
Hazırda xəstəliyin 3 əsas tipi ayırd edilir:

1-ci tip atelosteogenez FLNB geninin letal mutasiyası ilə əlaqəlidir, əksər hallarda de novo inkişaf edir. Bir sıra hallarda dölün antenatal ölümünə gətirib çıxaran ağır inkişaf anomaliyasıdır.

2-ci tip atelosteogenez (de lya Şapel displaziyası) autosom-resessiv tip üzrə irsən ötürülən SLC26А2 geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir. Bu formada antenatal və ya perinatal ölüm nadir hallarda rastlanır. Xəstələr əksər hallarda həyatının ilk aylarında və ya birinci ilində daxili orqanların disfunksiyalarından ölürlər.

3-cü tip atelosteogenez autosom-dominant tip üzrə irsən ötürülən və ya spontan meydana çıxan FLNB geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir. Ölüm, adətən, həyatın ilk günü bəzi orqanların ağır inkişaf qüsurundan baş verir.

Əksər hallarda neonatoloq yalnız pasientin