n inspeksiyası və rentgenoloji şəkilə əsaslanaraq atelosteogenezin tipinin differensiasiya etmək iqtidarında deyil. Bunu yalnız həkim-genetik xəstəliklə əlaqəli genlərin düzülüşünü sıralayaraq (sekvenləşdirmə) və mutasiyanın tipini müəyyənləşdirərək edə bilər.

Atelosteogenezin simptomları
Xəstəliyin simptomları dəyişkənliyi ilə xarakterizə olunur. Əksər hallarda xəstə yenidoğulmuşlarda yuxarı və aşağı ətrafların qısalması, döş qəfəsinin ölçülərinin kiçilməsi, əl və ayaq baş barmaqlarının aparması müşahidə olunur. Üz, adətən, yastı olur; aydın nəzərə çarpan hipertelorizm, burun körpüsü və burun kürəyinin yastılanması təyin olunur. Yenidoğulmuşlarda həmçinin ağciyər toxumasının hipoplaziyası, nadir hallarda ürək qüsuru və qırtalğın stenozu meydana çıxır; xəstələrin ölüm səbəbi də əksərən bunlar olur. Əgər atelostegenezli xəstələr ömrünün ilk günü və ya ilk həftəsi ölməzsə, onlarda sonralar skolioz, pəncənin ekvinovarus deformasiyası, əyripəncəlik diaqnostika olunur. Daha yuxarı yaşlarda ölüm daxili orqanların yanaşı gedən pozulmalarından baş verir.


Atelosteogenezin diaqnostika və müalicəsi
Atelosteogenezin diaqnostikası pasientin həqiqi statusunun, rentgenoqrafik müayinənin nəticələrinin dəyərləndirilməsi və müasir genetikanın köməyinə əsasən aparılır. Bununla yanaşı, rentgenoqrammada uzun borulu sümüklərin qısalması, onların distal nahiyələrində sümükləşmə ocaqlarının olmaması təyin olunur. Döş qəfəsi orqanlarının rentgenoloji şəkillərində qabırğaların sümükləşmə prosesinin pozulması və onların qısalması, döş fəqərələrinin formalarının dəyişilməsi, onların cismində yarıqların mövcudluğu aşkar olunur. İnspeksiya zamanı tez-tez diz, bud-çanaq və çiyin qurşağı oynaqlarının çıxıqları aşkar olunur. Daraq sümüklərinin sümükləşmə prosesi pozulur.

Atelosteogenezin diaqnostikasının genetik metodları mutasiyanın tipini aşkar etmək və aydınlaşdırmaq məqsədilə FLNB və SLC26А2 genlərinin sekvenləşdirilməsinə (sequencing) yönəlir. Differensial diaqnostikanı başqa