Atelosteogenez – erken yaş dövründe ve ya betndaxili inkişaf dövründe letal sonlanmaya getirib çıxaran genetik patologiyalar – xondrodisplaziyalar qrupudur. Xesteliyin esas tezahürleri bud ve bazu sümüklerinin distal hisselerinin hipoplaziyası, qabırğaların qısalması, döş qefesinin daralması, oynaq çıxıqları ve borulu sümüklerin eyilmesi ile özünü gösterir. Atelosteogenezin diaqnostikası sümük strukturunun rentgenoloji menzeresine, pasientin heqiqi statusuna ve genetik analizlerin neticelerine esasen aparılır. Atelosteogenezin istenilen formasının müalicesi mövcud deyil.

Atelosteogenez barede ümumi melumat
Atelosteogenez (de lya Şapel displaziyası, neonatal sümük displaziyası) erken yaşlarda ölüm göstericisinin yüksek olması ile xarakterize olunan letal xondrodisplaziyaların formalarından biridir. Patologiyanın daha geniş yayılmış forması (2-ci tip atelosteogenez) autosom-resessiv mexanizmle irsen ötürülür. Xesteliyin 1-ci ve 3-cü tipleri autosom-dominant mexanizmle irsen ötürülen mutasiyalarla elaqelidir; lakin bele atelosteogenezin daha çox rastlanan sebebi de novo genetik patologiyadır. Xesteliyin rastgelme tezliyi kifayet qeder aşığıdır – 1:1 000 000-dan çox deyil. Patologiya oğlanlarda ve qızlarda eyni intensivlikde müşahide olunur. Xestelerin yuxarı yaşlara ve ya qocalığa qeder yaşadığı tek-tük klinik hallar melumdur. Bu tesadüflerin ekseriyyetinde xeste 2-ci tip, yalnız birinde ise 3-cü tip atelostegenezden eziyyet çekirdi. Patologiya pediatriyada anadangelme xondrodisplaziyaların daha ağır formalarından biri hesab olunur.

Atelosteogenezin sebebleri
Atelosteogenezin sebebi FLNB (1-ci ve 3-cü) ve SLC26A2 (2-ci tip) genlerinin mutasiyasıdır. FLNB geni 3-cü xromosomda yerleşir ve filamin B adlı zülalı kodlaşdırır. Bu zülal hüceyredaxili karkasın qurulmasında iştirak edir ve birleşdirici toxumanın çoxsaylı strukturlarının terkibine daxildir. Atelosteogenezin bezi formaları hemin genin zedelenmesile bağlıdır ve autosom-dominant tip üzre irsen

[1] 2 3 4 >>