ötürülmesi ile xarakterize olunur. Lakin bele mutasiyaların yüksek letallığının olmasını nezere alaraq onların spontan növlerine tez-tez rast gelinir. Filamin B zülalının strukturunun pozulması neticesinde skeletin, birleşdirici toxumanın, daxili orqanların çoxsaylı anomaliyaları meydana çıxır. Belelikle, dölün betndaxili mehvine ve ya erken yaşlarda ölüme getirib çıxarır.


2-ci tip atelosteogenez SLC26А2 geninin mutasiyası ile elaqelidir, autosom-resessiv tipli irsen ötürülmesi ile xarakterize olunur. Bu gen 5-ci xromosomda yerleşir ve qığırdaq toxumasının proteoqlikanlarının formalaşmasında helledici rol oynayan sulfat ionlarının zülal-daşıyıcılarının strukturunu kodlaşdırır. O hem de sümüklerin endoxondral tiplerinin emele gelmesinde iştirak edir; buna göre de bu zülalın strukturu pozulduqda sümük-ezele aparatının atelosteogeneze xarakterik inkişaf anomaliyaları meydana çıxır. Bundan başqa daxili orqanların formalaşma prosesinin müxtelif patologiyaları – ağciyerlerin hipoplaziyası, anadangelme ürek qüsurları inkişaf ede biler. Bütün bunlar 2-ci tip atelosteogenez xestelerinin erken yaşda ölümüne getirib çıxarır.

Atelosteogenezin tesnifatı
Hazırda xesteliyin 3 esas tipi ayırd edilir:

1-ci tip atelosteogenez FLNB geninin letal mutasiyası ile elaqelidir, ekser hallarda de novo inkişaf edir. Bir sıra hallarda dölün antenatal ölümüne getirib çıxaran ağır inkişaf anomaliyasıdır.

2-ci tip atelosteogenez (de lya Şapel displaziyası) autosom-resessiv tip üzre irsen ötürülen SLC26А2 geninin mutasiyası ile elaqelidir. Bu formada antenatal ve ya perinatal ölüm nadir hallarda rastlanır. Xesteler ekser hallarda heyatının ilk aylarında ve ya birinci ilinde daxili orqanların disfunksiyalarından ölürler.

3-cü tip atelosteogenez autosom-dominant tip üzre irsen ötürülen ve ya spontan meydana çıxan FLNB geninin mutasiyası ile elaqelidir. Ölüm, adeten, heyatın ilk günü bezi orqanların ağır inkişaf qüsurundan baş verir.

Ekser hallarda neonatoloq yalnız pasientin

<< 1 [2] 3 4 >>