inspeksiyası ve rentgenoloji şekile esaslanaraq atelosteogenezin tipinin differensiasiya etmek iqtidarında deyil. Bunu yalnız hekim-genetik xestelikle elaqeli genlerin düzülüşünü sıralayaraq (sekvenleşdirme) ve mutasiyanın tipini müeyyenleşdirerek ede biler.

Atelosteogenezin simptomları
Xesteliyin simptomları deyişkenliyi ile xarakterize olunur. Ekser hallarda xeste yenidoğulmuşlarda yuxarı ve aşağı etrafların qısalması, döş qefesinin ölçülerinin kiçilmesi, el ve ayaq baş barmaqlarının aparması müşahide olunur. Üz, adeten, yastı olur; aydın nezere çarpan hipertelorizm, burun körpüsü ve burun küreyinin yastılanması teyin olunur. Yenidoğulmuşlarda hemçinin ağciyer toxumasının hipoplaziyası, nadir hallarda ürek qüsuru ve qırtalğın stenozu meydana çıxır; xestelerin ölüm sebebi de ekseren bunlar olur. Eger atelostegenezli xesteler ömrünün ilk günü ve ya ilk heftesi ölmezse, onlarda sonralar skolioz, pencenin ekvinovarus deformasiyası, eyripencelik diaqnostika olunur. Daha yuxarı yaşlarda ölüm daxili orqanların yanaşı geden pozulmalarından baş verir.


Atelosteogenezin diaqnostika ve müalicesi
Atelosteogenezin diaqnostikası pasientin heqiqi statusunun, rentgenoqrafik müayinenin neticelerinin deyerlendirilmesi ve müasir genetikanın kömeyine esasen aparılır. Bununla yanaşı, rentgenoqrammada uzun borulu sümüklerin qısalması, onların distal nahiyelerinde sümükleşme ocaqlarının olmaması teyin olunur. Döş qefesi orqanlarının rentgenoloji şekillerinde qabırğaların sümükleşme prosesinin pozulması ve onların qısalması, döş feqerelerinin formalarının deyişilmesi, onların cisminde yarıqların mövcudluğu aşkar olunur. İnspeksiya zamanı tez-tez diz, bud-çanaq ve çiyin qurşağı oynaqlarının çıxıqları aşkar olunur. Daraq sümüklerinin sümükleşme prosesi pozulur.

Atelosteogenezin diaqnostikasının genetik metodları mutasiyanın tipini aşkar etmek ve aydınlaşdırmaq meqsedile FLNB ve SLC26А2 genlerinin sekvenleşdirilmesine (sequencing) yönelir. Differensial diaqnostikanı başqa

<< 1 2 [3] 4 >>