Atelosteogenez – erkən yaş dövründə və ya bətndaxili inkişaf dövründə letal sonlanmaya gətirib çıxaran genetik patologiyalar – xondrodisplaziyalar qrupudur. Xəstəliyin əsas təzahürləri bud və bazu sümüklərinin distal hissələrinin hipoplaziyası, qabırğaların qısalması, döş qəfəsinin daralması, oynaq çıxıqları və borulu sümüklərin əyilməsi ilə özünü göstərir. Atelosteogenezin diaqnostikası sümük strukturunun rentgenoloji mənzərəsinə, pasientin həqiqi statusuna və genetik analizlərin nəticələrinə əsasən aparılır. Atelosteogenezin istənilən formasının müalicəsi mövcud deyil.

Atelosteogenez barədə ümumi məlumat
Atelosteogenez (de lya Şapel displaziyası, neonatal sümük displaziyası) erkən yaşlarda ölüm göstəricisinin yüksək olması ilə xarakterizə olunan letal xondrodisplaziyaların formalarından biridir. Patologiyanın daha geniş yayılmış forması (2-ci tip atelosteogenez) autosom-resessiv mexanizmlə irsən ötürülür. Xəstəliyin 1-ci və 3-cü tipləri autosom-dominant mexanizmlə irsən ötürülən mutasiyalarla əlaqəlidir; lakin belə atelosteogenezin daha çox rastlanan səbəbi de novo genetik patologiyadır. Xəstəliyin rastgəlmə tezliyi kifayət qədər aşığıdır – 1:1 000 000-dan çox deyil. Patologiya oğlanlarda və qızlarda eyni intensivlikdə müşahidə olunur. Xəstələrin yuxarı yaşlara və ya qocalığa qədər yaşadığı tək-tük klinik hallar məlumdur. Bu təsadüflərin əksəriyyətində xəstə 2-ci tip, yalnız birində isə 3-cü tip atelostegenezdən əziyyət çəkirdi. Patologiya pediatriyada anadangəlmə xondrodisplaziyaların daha ağır formalarından biri hesab olunur.

Atelosteogenezin səbəbləri
Atelosteogenezin səbəbi FLNB (1-ci və 3-cü) və SLC26A2 (2-ci tip) genlərinin mutasiyasıdır. FLNB geni 3-cü xromosomda yerləşir və filamin B adlı zülalı kodlaşdırır. Bu zülal hüceyrədaxili karkasın qurulmasında iştirak edir və birləşdirici toxumanın çoxsaylı strukturlarının tərkibinə daxildir. Atelosteogenezin bəzi formaları həmin genin zədələnməsilə bağlıdır və autosom-dominant tip üzrə irsən