Axondrogenez – tez-tez antenal ölüme ve ya erken yaşlarda letal sonlanmaya getirib çıxaran ağır skelet displaziyaları sinfine aid irsi xestelikler qrupudur. Patologiyanın esas tezahürü sümükleşme proseslerinin keskin pozulmasıdır; bu özünü etrafların qısalması, qabırğa, döş qefesi ve onurğanın inkişafdan qalması ile gösterir. Diaqnostika rentgenoloji müayinelere, hemçinin genetik analizlere – axondrogenezle elaqeli gen mutasiyasının axtarılmasına esaslanır. Xesteliyin spesifik müalicesi yoxdur, yalnız destekleyici ve reanimasion tedbirler heyata keçirile biler.

Аxondrogenez haqqında ümumi melumat
Axondrogenez sümük ve qığırdaq elementlerinin inkişafdan qalması ile xarakterize olunan bir sıra irsi xesteliklerdir. “Axondrogenez” termini 1952-ci ilde italyan hekim Mark Frakkaro terefinden teklif olunmuşdur; patologiyanın formalarından biri onun şerefine adlandırılıb. Rentgenoloji göstericilere esasen axondrogenezin müxtelif irsen ötürülme ve klinik gedişata malik üç tipi (1а, 1b, 2) ayırd edilir. Genetik metodlarla aşkarlanmışdır ki, patologiyanın her bir forması müeyyen genin mutasiyası ile elaqelidir; hemin genler sümük ve qığırdaq toxumasının formalaşma ve sümükleşme proseslerinde birbaşa iştirak eden zülalları kodlaşdırır. Xestelik hem qızlarda, hem de oğlanlarda eyni tezlikle meydana çıxır; rastgelme tezliyi yalnız 2-ci tip axondrogenez üçün teyin olunmuş ve yenidoğulmuşlarda 1:50000 teşkil etmesi müeyyenleşdirilmişdir. İrsen ötürülme mexanizmi hem autosom-resessiv, hem de autosom-dominantdır. Lakin axondrogenezin ağırlıq derecesini ve xestelerin ekseriyyetinin reproduktiv dövre qeder yaşaya bilmemesini nezere alaraq xesteliyin inkişafında spontan somatik mutasiyaların böyük rol oynadığını vurğulamaq olar. Patologiyanın texm. 100 klinik halı qeyde alınıb.

Аxondrogenezin sebebleri
Axondrogenezde skelet elementlerinin emele gelmesinin pozulması birleşdirici toxumanın formalaşma proseslerinde iştirak eden proteinleri kodlaşdıran genlerin mutasiyaları ile

[1] 2 3 ... 5 >>