əlaqəlidir. Belə ki, axondrogenezin 1-ci tipinin (Hyutson-Harris sindromu) səbəbi 17-ci xromosomda lokalizasiya olunmuş TRIP1 geninin strukturunun pozulmasıdır; bu gen tiroid hormonlarının beta-reseptorları və Holci kompleksi ilə assosiasiya olunan 210 zülalını kodlaşdırır. Bu tip autosom-resessiv yolla irsən ötürülür. Yəni sağlam-heteroziqot valideynlərdən axondrogenezli xəstə uşağın doğulma ehitmalı 25%-dir. 210 zülalının strukturunda mutasiya ilə əlaqəli meydana çıxmış defekt nəinki skeletin, həm də ürəyin, ağciyərlərin formalaşmasında çoxsaylı pozulmalara gətirib çıxarır; bunlar da uşağın doğumdan qısa müddət sonra ölümünə səbəb olur.


1-ci tip axondrogenez (Frakkaro sindromu) 5-ci xromosomda yerləşən SLC26A2 geninin mutasiyası ilə bağlıdır. O, birləşdirici toxumanın, xüsusən qığırdağın proteoqlikanlarının sulfonilləşməsində iştirak edən sulfat-ion zülal-transporterləri kodlaşdırır. Transporterin defekti nəticəsində bu prosesin pozulması qığırdaq toxumasında hücyerəarası matriksinin formalaşmasının ləngiməsinə gətirib çıxarır, həmçinin axondrogenezə səbəb olan endoxondrial sümüklərin yaranması dayanır. Neonatologiyada SLC26A2 geninin mutasiyası ilə əlaqəli başqa irsi displaziyalar mövcuddur. Bunlardan daha çox rastlananı atelogenezdir. Bu genin axondrogenezə gətirib çıxaran mutasiyası autosom-resessiv mexanizmlə irsən ötürülür.

2-ci tip axondrogenez (Langer-Saldino sindromu) bu qrupun daha çox rastlanan patologiyasıdır. O, 12-ci xromosomda yerləşən COL2A1 geninin mutasiyası ilə bağlıdır; həmin zülal 2-ci tip kollagenin alfa-1 sinif zülalını kodlaşdırır. Bu protein sümük və qığırdaq toxumasının struktur elementidir; buna görə də onun strukturundakı defekt normal skelet formalaşmasını mümkünsüz edir və axondrogenezə gətirib çıxarır. COL2A1 geninin mutasiyası autosom-resessiv mexanizmlə irsən ötürülə bilir, lakin 2-ci tip axondrogenezin inkişafında de novo spontan mutasiyalar daha böyük rol oynayır. Bu forma skelet displaziyalarının nisbətən yüngül