l forması hesab olunur və neonatoloqların müşahidələrinə əsasən axondrogenezin digər növləri ilə müqayisədə həyatın uzun sürməsi ilə xarakterizə olunur.

Аxondrogenezin təsnifatı
Hazırda axondrogenezin üç tipi ayırd edilir; bununla bərabər, birinci tip (Parenti-Frakkaro sindromu) 1a və 1b-ə ayrılır.

Axondrogenezin 1a tipi – 17-ci xromosomda lokalizasiya olunmuş TRIP1 geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir; autosom-resessiv mexanizmlə irsən ötürülür. Bu xəstəlik qabırğaların sınıqları, bud sümüklərinin proksimal metafizlərinin tikanşəkilli çıxıntılarının olması və tez-tez daxili orqanların, başlıca olaraq ürək və ağciyərlərin inkişafdan qalması kimi xüsusiyyətlərə malikdir.

Axondrogenezin 1b tipi – 5-ci xromosomda lokalizasiya olunmuş SLC26A2 geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir; autosom-resessiv mexanizmlə irsən ötürülür. Bu formada döş qəfəsinin tamlığı, bir qayda olaraq, saxlanır; rentgenoloji müayinə üsulu ilə bud sümüklərinin distal metafizlərində tikanşəkilli çıxıntılar aşkar olunur. Qığırdağın histoloji müayinəsində hüceyrəarası matriksin miqdarının azalması, kollagen liflərinin miqdarının çoxluğu təyin olunur.

Axondrogenezin 2-ci tipi – 12-ci xromosomda lokalizasiya olunmuş COL2A1geninin mutasiyası ilə əlaqəlidir; irsiyyət mexanizmi autosom-resessidir. Lakin spontan somatik mutasiyalar böyük rol oynayır. Xəstəliyin bu formasının rentgenoloji xüsusiyyətləri onurğanın və sakral sümüklərin ossifikasiyasının kəskin azalmasıdır.

Axondrogenezin 3 və 4-cü tiplərinin olması bu gün elmi mübahisə obyektidir. Həkim-genetiklər hələ ki bu patologiyalara səbəb olan yeni gen mutasiyalarının aşkarlanmasını təsdiqləməyiblər.

Аxondrogenezin simptomları
Axondrogenezin əsas təzahürləri tez-tez başqa anomaliyalarla müşayiət olunan, displaziya xarakterli ağır skelet patologiyalarıdır. Ətrafların qısalmasından onların tamamilə olmamasınadək inkişaf qüsuru müşahidə olunur. Axondrogenezli xəstələrin başı böyüyür, tez-tez hidrosefaliya, yastı üz, burun körpüsünün