yastılanması müşahidə olunur. Qarın tez-tez köp, döş qəfəsi kiçik olur. Patologiya zamanı alt çənənin inkişafdan qalmasına – mikroqnatiyaya kifayət qədər tez-tez rastlanır. Döş qəfəsinin quruluşunun anormallığı, həmçinin ağciyər və ürək qüsurları (xüsusən 1a tipində) nəticəsində bir sıra hallarda xəstənin ölümünə səbəb olan tənəffüs və ürək çatışmazlığı meydana çıxır.

Başqa inkişaf qüsurları ilə yanaşı axondrogenez zamanı yumşaq və sərt damaq yarığı, qulaq qığırdaqlarının deformasiyası, buynuz qişanın bulanıqlaşması aşkar olunur. Uşaq sağ doğulduqda onun həyatı bir neçə saatdan bir neçə ayadək davam edir; letal sonlanma çoxsaylı inkişaf anomaliyaları nəticəsində baş verir.

Аxondrogenezin diaqnostikası
“Axondrogenez” diaqnozu pasientin aktual statusunun və rentgeneloji müayinənin dəyərləndirilməsi, irsi anamnez və qığırdağın histoloji quruluşunun öyrənilməsinə əsaslanır. Sümüklərin rengenoqrammasında borulu sümüklərin qısalması, onurğa sütunu, qabırğanın sümükləşməsinin pozulması aşkarlanır; tez-tez sonuncuların (xüsusən 1a tip axondrogenez zamanı) patoloji sınıqları meydana çıxır. Çanaq və sakral sümüklərdə də ossifikasiyanın azalması müşahidə olunur. Axondrogenez zamanı bud sümüklərinin metafizlərində tikanşəkilli çıxıntılar aşkar olunur.


1a tipli axondrogenezdə qığırdağın histoloji müayinəsində hüceyrəarası matriksin saxlanması, vakuol şəkilli külli miqdarda xondrositlər təyin olunur. 1b tipində isə əksinə hüceyrəarası maddənin həcminin kəskin azalması, bununla bərabər, tez-tez xondrositləri sıx barama şəklində əhatə edən külli miqdarda kollagen liflər müşahidə olunur. 2-ci tip axondrogenez zamanı histoloji mənzərə kifayət qədər rəngarəng (matriksdə liflərin tamamilə olmamasından xəstəliyin 1b tipinə bənzər mənzərəyə qədər) ola bilər.

Axondrogenezin genetik müayinəsi mutasiyanın aşkarlanması məqsədilə COL2A1 və SLC26A2 genlərinin sekvenləşdirilməsi yolu ilə aparılır. SLC26A2 geninin sağlam heteroziqotlarda daşıyıcılığı da diaqnostika oluna