elaqelidir. Bele ki, axondrogenezin 1-ci tipinin (Hyutson-Harris sindromu) sebebi 17-ci xromosomda lokalizasiya olunmuş TRIP1 geninin strukturunun pozulmasıdır; bu gen tiroid hormonlarının beta-reseptorları ve Holci kompleksi ile assosiasiya olunan 210 zülalını kodlaşdırır. Bu tip autosom-resessiv yolla irsen ötürülür. Yeni sağlam-heteroziqot valideynlerden axondrogenezli xeste uşağın doğulma ehitmalı 25%-dir. 210 zülalının strukturunda mutasiya ile elaqeli meydana çıxmış defekt neinki skeletin, hem de üreyin, ağciyerlerin formalaşmasında çoxsaylı pozulmalara getirib çıxarır; bunlar da uşağın doğumdan qısa müddet sonra ölümüne sebeb olur.


1-ci tip axondrogenez (Frakkaro sindromu) 5-ci xromosomda yerleşen SLC26A2 geninin mutasiyası ile bağlıdır. O, birleşdirici toxumanın, xüsusen qığırdağın proteoqlikanlarının sulfonilleşmesinde iştirak eden sulfat-ion zülal-transporterleri kodlaşdırır. Transporterin defekti neticesinde bu prosesin pozulması qığırdaq toxumasında hücyerearası matriksinin formalaşmasının lengimesine getirib çıxarır, hemçinin axondrogeneze sebeb olan endoxondrial sümüklerin yaranması dayanır. Neonatologiyada SLC26A2 geninin mutasiyası ile elaqeli başqa irsi displaziyalar mövcuddur. Bunlardan daha çox rastlananı atelogenezdir. Bu genin axondrogeneze getirib çıxaran mutasiyası autosom-resessiv mexanizmle irsen ötürülür.

2-ci tip axondrogenez (Langer-Saldino sindromu) bu qrupun daha çox rastlanan patologiyasıdır. O, 12-ci xromosomda yerleşen COL2A1 geninin mutasiyası ile bağlıdır; hemin zülal 2-ci tip kollagenin alfa-1 sinif zülalını kodlaşdırır. Bu protein sümük ve qığırdaq toxumasının struktur elementidir; buna göre de onun strukturundakı defekt normal skelet formalaşmasını mümkünsüz edir ve axondrogeneze getirib çıxarır. COL2A1 geninin mutasiyası autosom-resessiv mexanizmle irsen ötürüle bilir, lakin 2-ci tip axondrogenezin inkişafında de novo spontan mutasiyalar daha böyük rol oynayır. Bu forma skelet displaziyalarının nisbeten yüngül

<< 1 [2] 3 4 5 >>