yastılanması müşahide olunur. Qarın tez-tez köp, döş qefesi kiçik olur. Patologiya zamanı alt çenenin inkişafdan qalmasına – mikroqnatiyaya kifayet qeder tez-tez rastlanır. Döş qefesinin quruluşunun anormallığı, hemçinin ağciyer ve ürek qüsurları (xüsusen 1a tipinde) neticesinde bir sıra hallarda xestenin ölümüne sebeb olan teneffüs ve ürek çatışmazlığı meydana çıxır.

Başqa inkişaf qüsurları ile yanaşı axondrogenez zamanı yumşaq ve sert damaq yarığı, qulaq qığırdaqlarının deformasiyası, buynuz qişanın bulanıqlaşması aşkar olunur. Uşaq sağ doğulduqda onun heyatı bir neçe saatdan bir neçe ayadek davam edir; letal sonlanma çoxsaylı inkişaf anomaliyaları neticesinde baş verir.

Аxondrogenezin diaqnostikası
“Axondrogenez” diaqnozu pasientin aktual statusunun ve rentgeneloji müayinenin deyerlendirilmesi, irsi anamnez ve qığırdağın histoloji quruluşunun öyrenilmesine esaslanır. Sümüklerin rengenoqrammasında borulu sümüklerin qısalması, onurğa sütunu, qabırğanın sümükleşmesinin pozulması aşkarlanır; tez-tez sonuncuların (xüsusen 1a tip axondrogenez zamanı) patoloji sınıqları meydana çıxır. Çanaq ve sakral sümüklerde de ossifikasiyanın azalması müşahide olunur. Axondrogenez zamanı bud sümüklerinin metafizlerinde tikanşekilli çıxıntılar aşkar olunur.


1a tipli axondrogenezde qığırdağın histoloji müayinesinde hüceyrearası matriksin saxlanması, vakuol şekilli külli miqdarda xondrositler teyin olunur. 1b tipinde ise eksine hüceyrearası maddenin hecminin keskin azalması, bununla beraber, tez-tez xondrositleri sıx barama şeklinde ehate eden külli miqdarda kollagen lifler müşahide olunur. 2-ci tip axondrogenez zamanı histoloji menzere kifayet qeder rengareng (matriksde liflerin tamamile olmamasından xesteliyin 1b tipine benzer menzereye qeder) ola biler.

Axondrogenezin genetik müayinesi mutasiyanın aşkarlanması meqsedile COL2A1 ve SLC26A2 genlerinin sekvenleşdirilmesi yolu ile aparılır. SLC26A2 geninin sağlam heteroziqotlarda daşıyıcılığı da diaqnostika oluna biler.

<< 1 2 3 [4] 5 >>