Axondrogenez – tez-tez antenal ölümə və ya erkən yaşlarda letal sonlanmaya gətirib çıxaran ağır skelet displaziyaları sinfinə aid irsi xəstəliklər qrupudur. Patologiyanın əsas təzahürü sümükləşmə proseslərinin kəskin pozulmasıdır; bu özünü ətrafların qısalması, qabırğa, döş qəfəsi və onurğanın inkişafdan qalması ilə göstərir. Diaqnostika rentgenoloji müayinələrə, həmçinin genetik analizlərə – axondrogenezlə əlaqəli gen mutasiyasının axtarılmasına əsaslanır. Xəstəliyin spesifik müalicəsi yoxdur, yalnız dəstəkləyici və reanimasion tədbirlər həyata keçirilə bilər.

Аxondrogenez haqqında ümumi məlumat
Axondrogenez sümük və qığırdaq elementlərinin inkişafdan qalması ilə xarakterizə olunan bir sıra irsi xəstəliklərdir. “Axondrogenez” termini 1952-ci ildə italyan həkim Mark Frakkaro tərəfindən təklif olunmuşdur; patologiyanın formalarından biri onun şərəfinə adlandırılıb. Rentgenoloji göstəricilərə əsasən axondrogenezin müxtəlif irsən ötürülmə və klinik gedişata malik üç tipi (1а, 1b, 2) ayırd edilir. Genetik metodlarla aşkarlanmışdır ki, patologiyanın hər bir forması müəyyən genin mutasiyası ilə əlaqəlidir; həmin genlər sümük və qığırdaq toxumasının formalaşma və sümükləşmə proseslərində birbaşa iştirak edən zülalları kodlaşdırır. Xəstəlik həm qızlarda, həm də oğlanlarda eyni tezliklə meydana çıxır; rastgəlmə tezliyi yalnız 2-ci tip axondrogenez üçün təyin olunmuş və yenidoğulmuşlarda 1:50000 təşkil etməsi müəyyənləşdirilmişdir. İrsən ötürülmə mexanizmi həm autosom-resessiv, həm də autosom-dominantdır. Lakin axondrogenezin ağırlıq dərəcəsini və xəstələrin əksəriyyətinin reproduktiv dövrə qədər yaşaya bilməməsini nəzərə alaraq xəstəliyin inkişafında spontan somatik mutasiyaların böyük rol oynadığını vurğulamaq olar. Patologiyanın təxm. 100 klinik halı qeydə alınıb.

Аxondrogenezin səbəbləri
Axondrogenezdə skelet elementlərinin əmələ gəlməsinin pozulması birləşdirici toxumanın formalaşma proseslərində iştirak edən proteinləri kodlaşdıran genlərin mutasiyaları ilə