Axromatopsiya – torlu qişanın fotoreseptorlarını kodlaşdıran müxtəlif genlərin mutasiyaları ilə əlaqəli irsi xəstəlikdir. Patologiya rəng duyğusunun tam (çöp monoxromaziyası) və ya hissəvi itirilməsi ilə xarakterizə olunur. Bu zaman ağ-qara görmə saxlanır, görmə aparatının fəaliyyətinin başqa pozulmaları – gündüz korluğu (hemeralopiya), nistaqm, görmə itiliyinin azalması, bəzən çəpgözlük də meydana çıxa bilər. Diaqnostika məqsədilə həm oftalmoloji (İşihara, Rabkin testi, elektroretinoqrafiya), həm də genetik (irsi anamnezin öyrənilməsi, patoloji genlərin sekvenləşdirilməsi) müayinələr həyata keçirilir. Xəstəliyin spesifik müalicəsi mövcud deyil; bəzi formaların gen terapiyası işlənir.

Аxromatopsiya barədə ümumi məlumat
Axromatopsiya (çöp monoxromatizmi, rəng korluğu) rəng duyğusuna cavabdeh olan torlu qişanın fotoreseptorlarının – kolbacıqların fəaliyyətinin pozulması ilə gedən irsi xəstəlikdir. Tam axromatopsiya kolbacıqların hər üç – “göy”, “qırmızı” və “yaşıl” tipinin reseptor funksiyalarının itirilməsi ilə xarakterizə olunur. Bu zaman torlu qişanın fotoreseptorlarından yalnız ağ-qara görməni təmin edən çöplər saxlanır. Ənənəvi olaraq hissəvi axromatopsiya ayırd olunur; bu zaman rəng duyğusu yalnız müəyyən tip – “göy” və ya “qırmızı” kolbacıqlarda itir. Hissəvi axromatopsiya “göy” kolbacıqların monoxromatizmidir; bu zaman bəzi rəng və rəng çalarlarının duyğusu azalır, lakin rəng görməsi ümumilikdə saxlanır.

Axromatopsiyanın rastgəlmə tezliyi orta hesabla 1:300000 nisbətindədir. Bu zaman xəstələrin 70%-dən çoxu patologiyanın tam formasına keçir. Tam axromatopsiya autosom-resessiv tip üzrə irsən ötürülür; buna görə də həm kişilərdə, həm də qadınlarda rastlanır. Hissəvi axromatopsiya X xromosomla əlaqəli irsi patologiyadır; bu səbəbdən əksər xəstələr kişilərdir. Məlumdur ki, “göy” kolbacıq monoxromatizmindən məşhur alim D.Dalton əziyyət çəkib; buna görə də belə patologiya onun şərəfinə tez-tez daltonizm adlandırılır. Hazırda oftalmologiyada rəngli görmənin