Best xəstəliyi – sarı ləkənin fotoreseptorlarının distrofiyasına və görmənin xeyli pisləşməsinə gətirib çıxaran torlu qişanın ikitərəfli, mərkəzi (makulyar), piqmentli abiotrofiyasıdır. Patologiya başlanğıcda simptomsuz gedişi ilə xarakterizə olunur; tədricən görmə itiliyi zəifləyir, mərkəzi skotoma inkişaf edir. Diaqnostika göz dibinin müayinəsi, elektrookuloqrafiya və torlu qişanın damarlarının flüoressent angioqrafiyasına, genetik müayinələrə əsasən aparılır. Best xəstəliyinin spesifik müalicəsi yoxdur; patologiyanın proqressivləşməsini ləngitmək məqsədilə dəstəkləyici terapiya istifadə olunur.

Best xəstəliyi barədə ümumi məlumat
Best xəstəliyi (mərkəzi piqmentli abiotrofiya, Best vitelliformalı distrofiyası) sarı ləkə nahiyəsində kistoz distrofik dəyişikliklərlə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. İlk dəfə 1905-ci ildə F. Best tərəfindən təsvir olunmuşdur. F. Best eyni görmə patologiyalı 8 qohumda xəstəliyi öyrənmiş və xəstəliyin irsi xarakterli olması ehtimalını irəli sürmüşdür. Best xəstəliyi kişiləri və qadınları eyni tezliklə zədələyir; patologiyanın rastgəlmə tezliyi təxm. 3-4:100000 nisbətindədir. Torlu qişanın abiotrofiyasının bir çox başqa formalarından fərqli olaraq Best xəstəliyi nadir hallarda tam korluğa gətirib çıxarır; bununla bərabər, uzunmüddətli, çox mərhələli gedişi ilə xarakterizə olunur. Başlanğıc mərhələlərdə görmə patologiyası və, demək olar ki, heç bir simptom inkişaf etmir. Torlu qişadakı dəyişikliklər tez-tez həkim-oftalmoloqun tibbi müayinəsi zamanı təsadüfi tapıntı olur. Vaxtında təyin olunmuş dəstəkləyici terapiya Best xəstəliyinin inkişafını xeyli ləngidə bilər.

Best xəstəliyinin səbəbləri
Best xəstəliyində yeri olan torlu qişanın distrofiyasının səbəbi 11-ci xromosomda lokalizasiya olunmuş BEST1 geninin mutasiyasıdır. Həmin gen gözün torlu qişasının piqmentli epitelinin anion kanalları sinfinə aid olan bestrofin zülalını kodlaşdırır. Best xəstəliyinin patogenezi dəqiqliklə öyrənilməyib. Məlumdur ki, bu patologiya