zamanı sarı ləkə nahiyəsində piqmentli epitelin ləng parçalanması və Brux membranının xüsusiyyətlərinin dəyişilməsi baş verir. Nəticədə kapilyarlar subretinal sahəyədək yayılır, torlu qişada biokimyəvi xüsusiyyətlərinə görə lipofussinə bənzəyən maddə qranulları toplanır. Best xəstəliyində makroskopik olaraq sarı ləkə nahiyəsində piqmentli pozulmalar zəif inkişaf edir, sonra makulyar sahənin fotoreseptorlarının böyük hissəsinə işıq şüasının düşməsini əngəlləyən kista formalaşır. Daha sonra kista partlayır, onun möhtəviyyatı rezorbsiya olunur, yerində görmənin davamlı pozulmasının səbəbi olan çapıq formalaşır.


BEST1 geninin mutasiyasının irsən ötürülmə mexanizmi kifayət qədər penetrantlığa malik autosom-dominantdır. Bu genin mutasiyası Best xəstəliyindən başqa torlu qişanın piqmentli degenerasiyasının bir sıra başqa formalarına, bestrofinopatiyalara, böyüklərin vitelliformalı distrofiyalarına səbəb ola bilər. Sonuncu klinik gedişinə görə Best xəstəliyinə bənzəyir, lakin uşaqlarda deyil böyüklərdə rast gəlinməsinə görə ondan fərqlənir. Bu, böyüklərin vitelliformalı distrofiyalarının Best sindromunun formalarından biri olduğunu düşünməyə əsas verir. Müasir genetika məhz bu vəziyyətə gətirib çıxaran başqa mutasiya aşkar etməyib.

Best xəstəliyinin simptomları
Best xəstəliyi zamanı göz dibində dəyişiklilər ilk dəfə 2-2,5 yaşda meydana çıxır; lakin bu zaman subyektiv simptomlar müşahidə olunmur. Buna görə də xəstəlik ya təsadüfən tibbi müayinə zamanı, ya da bir qədər gec yaşlarda görmənin ilkin pozulmasının inkişafından sonra meydana çıxır. Ümumilikdə Best xəstəliyi müəyyən mərhələli gedişi ilə xarakterizə olunur.

Best xəstəliyinin sıfır mərhələsi çox nadir hallarda diaqnostika olunur; belə ki, bu zaman sarı ləkə nahiyəsində zəif dəyişikliklər hətta olmur. Yalnız foveal refleksin azalması və elektrookuloqrafiya dəyişiklikləri müşahidə olunur. Sonuncunun öyrənilməsi zamanı Arden koeffisentinin azalması aşkar olunur. Bəzən böyüklərdə belə təzahürlər Best