sarı leke nahiyesinde piqmentli epitelin leng parçalanması ve Brux membranının xüsusiyyetlerinin deyişilmesi baş verir. Neticede kapilyarlar subretinal saheyedek yayılır, torlu qişada biokimyevi xüsusiyyetlerine göre lipofussine benzeyen madde qranulları toplanır. Best xesteliyinde makroskopik olaraq sarı leke nahiyesinde piqmentli pozulmalar zeif inkişaf edir, sonra makulyar sahenin fotoreseptorlarının böyük hissesine işıq şüasının düşmesini engelleyen kista formalaşır. Daha sonra kista partlayır, onun möhteviyyatı rezorbsiya olunur, yerinde görmenin davamlı pozulmasının sebebi olan çapıq formalaşır.


BEST1 geninin mutasiyasının irsen ötürülme mexanizmi kifayet qeder penetrantlığa malik autosom-dominantdır. Bu genin mutasiyası Best xesteliyinden başqa torlu qişanın piqmentli degenerasiyasının bir sıra başqa formalarına, bestrofinopatiyalara, böyüklerin vitelliformalı distrofiyalarına sebeb ola biler. Sonuncu klinik gedişine göre Best xesteliyine benzeyir, lakin uşaqlarda deyil böyüklerde rast gelinmesine göre ondan ferqlenir. Bu, böyüklerin vitelliformalı distrofiyalarının Best sindromunun formalarından biri olduğunu düşünmeye esas verir. Müasir genetika mehz bu veziyyete getirib çıxaran başqa mutasiya aşkar etmeyib.

Best xesteliyinin simptomları
Best xesteliyi zamanı göz dibinde deyişikliler ilk defe 2-2,5 yaşda meydana çıxır; lakin bu zaman subyektiv simptomlar müşahide olunmur. Buna göre de xestelik ya tesadüfen tibbi müayine zamanı, ya da bir qeder gec yaşlarda görmenin ilkin pozulmasının inkişafından sonra meydana çıxır. Ümumilikde Best xesteliyi müeyyen merheleli gedişi ile xarakterize olunur.

Best xesteliyinin sıfır merhelesi çox nadir hallarda diaqnostika olunur; bele ki, bu zaman sarı leke nahiyesinde zeif deyişiklikler hetta olmur. Yalnız foveal refleksin azalması ve elektrookuloqrafiya deyişiklikleri müşahide olunur. Sonuncunun öyrenilmesi zamanı Arden koeffisentinin azalması aşkar olunur. Bezen böyüklerde bele tezahürler Best xesteliyinin

<< 1 [2] 3 4 5 >>