Daun sindromu – kariotipdə 21-ci xromosomun genetik materialının surətinin, yəni trisomiyanın müşahidə olunduğu xromosom anomaliyasıdır. Daun sindromunun fenotipik əlamətlərinə braxisefaliya, yastı üz və ənsə, monqoloid tipli göz yarıqları, epikant, boyunda dəri büküşü, ətrafların qısalması, qısabarmaqlıq, ovucda köndələn büküşlər və s. aiddir. Uşaqlarda Daun sindromu prenatal (USM, xorionun biosiyası, amniosentez, kordosentezin nəticələrinə əsasən) və yaxud doğuşdan sonra xarici əlamətlər və genetik müayinənin nəticələrinə əsasən aşkarlanır. Daun sindromlu uşaqlarda inkişaf pozğunluqlarının korreksiyası tələb olunur.

Daun sindromu barədə ümumi məlumat
Daun sindromu – 21-ci xromosom cütlüyünün surəti hesabına kariotipin 47 xromosomdan ibarət olması ilə səciyyələnən autosom sindromdur. Daun sindromu 500-800 yenidoğulmuşdan birində qeydə alınır. Daun sindromlu uşaqlar arasında cins nisbəti 1:1 təşkil edir. Daun sindromu ilk dəfə 1866-cı ildə ingilis pediatrı L.Daun tərəfindən təsvir olunmuşdur, lakin patologiyanın xromosom təbiəti və mahiyyəti (21-ci xromosom üzrə trisomiya) təxminən 100 il sonra aşkarlanmışdır. Daun sindromunun klinik simptomatikası fərqlidir – anadangəlmə inkişaf qüsurlarından tutmuş ikincili immunodefisit hallara qədər müşahidə olunur. Daun sindromlu uşaqlara müxtəlif mütəxəsislər tərəfindən əlavə tibbi yardım tələb olunduğundan onlar pediatriyada xüsusi kateqoriyaya aid edilir.

Daun sindromunun yaranma səbəbləri
Daun sindromunun yaranma səbəbləri
Normada insan orqanizminin hüceyrələrində 23 cüt xromosom olur (normal qadın kariotipi 46, XX; kişi – 46, XY). Hər bir cütlüyün xromosomlarından biri anadan, digəri isə atadan irsən ötürülür. Daun sindromunun inkişafının genetik mexanizmləri autosomların miqdarının pozulmasından ibarətdir, bu zaman 21-ci xromosom cütlüyünə əlavə genetik material qoşulur. 21-ci cüt xromosom üzrə trisomiya Daun sindromu üçün xarakterik cizgilərin meydana çıxmasına səbəb olur.


Əlavə xromosomlar genetik