elametlerin bir neçesi ve ya hamısına rast gelmek mümkündür.

Daun sindromlu uşaqların 80-90%-i kelle-üz dizmorfiyasına: yastılaşmış üz ve ense, braxisefaliya, qısa ve enli boyun, qulaq seyvanının deformasiyası malik olur. Yenidoğulmuşlarda boyun nahiyesinde xarakterik deri büküşü qeyd olunur. Bundan elave monqoloid tipli göz yarıqları, epikantus (gözün daxili bucağını örten vertikal deri büküşü), mikrogeniya, iri dodaqlar ve dil (makroqlossiya), yarı açıq veziyyetde olan ağızdan dilin xarice çıxması müşahide edilir. Daun sindromlu uşaqlarda ezele tonusu adeten aşağı olur; oynaqların hipermobilliyi (o cümleden atlant-aksial qeyri-stabillik), döş qefesinin qıfşekilli deformasiyası qeyde alınır.

Daun sindromlu uşaqlara xas olan fiziki elametlerine qısa etraflar, braxidaktiliya (braximezofalangiya), çeçele barmağın deformasiyası (klinodaktiliya), ovuc nahiyesinde köndelen büküş, ayağın 1 ve 2-ci barmaqlarının aralı olması (sendelşekilli yarıq) ve s. aiddir. Bu tip uşaqlara baxış zamanı gözün qüzehli qişasının kenarı boyunca ağ lekeler (Bruşfild lekeleri), qotik (heddinden artıq hündür) damaq, anomal dişlem, şırımlı dil aşkar edilir.

Sade trisomiyaya nisbeten translokasion variantda xarici elametler daha qabarıq olur. Mozaisizm zamanı fenotipin ifadeliliyi kariotipin terkibinde trisom hüceyrelerin payından asılıdır.

Populyasiya ile müqayisede Daun sindromlu uşaqlarda anadangelme ürek qüsurları (açıq arterial axacaq, medeciklerarası ve qulaqcıqlararası çeperi qüsuru, Fallo tetradası ve s.), çepgözlük, katarakta, qlaukoma, eşitme zeifliyi, epilepsiya, leykoz, MBT anomaliyaları (qida borusunun atreziyası, 12- barmaq bağırsağın stenoz ve atreziyası, Hirşprunq xesteliyi), budun anadangelme çıxığına tez-tez rast gelinir. Pubertat dövrün xarakterik dermatoloji problemlerine derinin quruluğu, ekzema, akne, follikulit aiddir.

Daun sindromlu uşaqlar infeksion xesteliklere meylli olur. Onlarda uşaq infeksiyaları ağır gedişe malik olur. Bu tip uşaqlar pnevmoniya,

<< 1 2 3 [4] 5 6 7 >>