kəskin yüksəlməsi aşkar olunur.

Müasir genetika düz sekvenləşdirmə metodu ilə Daymond-Blekfen anemiyası ilə assosiasiya olunan yalnız bir genin – RPS19 mutasiyasını təyin edir. Bu diaqnostik metodun köməyilə klinik halların yalnız 25-30%-ində gen mutasiyası aşkar olunur.


Daymond-Blekfen anemiyasının müalicəsi
Güclü anemiya zamanı həyati təhlükəli eritrosit defisitinin bərpası məqsədilə hemotransfuziya və ya eritrositar kütlənin köçürülməsi göstərişdir. Bəzi hallarda qan köçürülməsinə bir neçə dəfə – məs., qlükokortikosteroid terapiyası effektsiz olduqda tələbat yarana bilər. Belə hallarda qaraciyər və dalağın izafi dəmirlə zədələnməsi və başqa posttransfuzion ağırlaşmaların profilaktikası məqsədilə bəzi tədbirlər, məs., deferoksaminlə xelasion terapiya həyata keçirilir.

Daymond-Blekfen anemiyasının müalicəsində əsas preparatlar qlükokortikoidlərdir (prednizolon, metilprednizolon və s.). Terapiyaya həmin preparatların yüksək (zərbə) dozalarda daxilə qəbulu ilə başlanır, sonra doza tədricən saxlayıcı dozaya qədər azaldılır. Bununla bərabər, hemoqlobinin səviyyəsi yüksəldilməli və qan mənzərəsi yaxşılaşdırılmalıdır (serumda retikulositlər meydana çıxır, makrositlərin miqdarı azalır). Xəstəliyin dinamikasından asılı olaraq qlükokortikosteroidlərlə müalicə iki əsas sxemlə – puls terapiya rejimində (7 günədək zərbə dozası qəbul olunur, növbəti 2-3 həftə fasilə) və qlükokortikosteroidlərin kiçik dozalarda gündəlik qəbulu ilə dəstəkləyici terapiya şəklində aparılır. Bu və ya başqa sxemin seçilməsi xəstə orqanizmin preparata reaksiyası, yan təsirlərin mövcudluğu və ifadəliliyi, müalicənin effektivliyindən asılıdır. Daymond-Blekfen anemiyasının yaxın qohumdan sümük iliyi köçürülməsi vasitəsilə müsbət sonlanmış müalicəsinə dair bir neçə klinik hal təsvir olunub.

Daymond-Blekfen anemiyasının proqnoz və profilaktikası
Daymond-Blekfen anemiyasının proqnozu patologiyanın inkişafına gətirib çıxan proseslər zəif tanındığından bir çox hallarda müəyyənləşdirilmir.