yükselmesi aşkar olunur.

Müasir genetika düz sekvenleşdirme metodu ile Daymond-Blekfen anemiyası ile assosiasiya olunan yalnız bir genin – RPS19 mutasiyasını teyin edir. Bu diaqnostik metodun kömeyile klinik halların yalnız 25-30%-inde gen mutasiyası aşkar olunur.


Daymond-Blekfen anemiyasının müalicesi
Güclü anemiya zamanı heyati tehlükeli eritrosit defisitinin berpası meqsedile hemotransfuziya ve ya eritrositar kütlenin köçürülmesi gösterişdir. Bezi hallarda qan köçürülmesine bir neçe defe – mes., qlükokortikosteroid terapiyası effektsiz olduqda telebat yarana biler. Bele hallarda qaraciyer ve dalağın izafi demirle zedelenmesi ve başqa posttransfuzion ağırlaşmaların profilaktikası meqsedile bezi tedbirler, mes., deferoksaminle xelasion terapiya heyata keçirilir.

Daymond-Blekfen anemiyasının müalicesinde esas preparatlar qlükokortikoidlerdir (prednizolon, metilprednizolon ve s.). Terapiyaya hemin preparatların yüksek (zerbe) dozalarda daxile qebulu ile başlanır, sonra doza tedricen saxlayıcı dozaya qeder azaldılır. Bununla beraber, hemoqlobinin seviyyesi yükseldilmeli ve qan menzeresi yaxşılaşdırılmalıdır (serumda retikulositler meydana çıxır, makrositlerin miqdarı azalır). Xesteliyin dinamikasından asılı olaraq qlükokortikosteroidlerle müalice iki esas sxemle – puls terapiya rejiminde (7 günedek zerbe dozası qebul olunur, növbeti 2-3 hefte fasile) ve qlükokortikosteroidlerin kiçik dozalarda gündelik qebulu ile destekleyici terapiya şeklinde aparılır. Bu ve ya başqa sxemin seçilmesi xeste orqanizmin preparata reaksiyası, yan tesirlerin mövcudluğu ve ifadeliliyi, müalicenin effektivliyinden asılıdır. Daymond-Blekfen anemiyasının yaxın qohumdan sümük iliyi köçürülmesi vasitesile müsbet sonlanmış müalicesine dair bir neçe klinik hal tesvir olunub.

Daymond-Blekfen anemiyasının proqnoz ve profilaktikası
Daymond-Blekfen anemiyasının proqnozu patologiyanın inkişafına getirib çıxan prosesler zeif tanındığından bir çox hallarda müeyyenleşdirilmir. 200-den

<< 1 2 3 [4] 5 >>