diaqnostikası
Xəstələrin müayinəsi onkoloq, hematoloq, pediatr, həkim-genetik tərəfindən aparılır. Diaqnostika anamnez və şikayətlərin analizi ilə başlayır. Həkim bu irsi xəstəliyin qohumlarda olub-olmamasını aydınlaşdırır, xəstəliyin ilk əlamətlərinin meydana çıxma vaxtını və həkimə erkən müraciət dəqiqləşdirilir. İnspeksiyada xəstənin ümumi vəziyyəti qiymətləndirilir, inkişaf anomaliyalarının, hiperpiqmentasiya ləkələri, qanaxma, dərialtı qansızmalar aşkarlanır. Əksər hallarda sümüklərdə tipik deformasiyalar, gözlərin inkişafdan qalmasını təyin etmək çətinlik törətmir. Diaqnozun təsdiqlənməsi və Fankoni anemiyasının qazanılmış anaplastik anemiya ilə fərqləndirilməsi məqsədilə aşağıdakı laborator müayinələr aparılır:

Qanın klinik analizi. Qanın hüceyrə tərkibinin dəyişilməsi xarakterikdir. Qanyaranmanın pozulmasının erkən mərhələlərində trombositopeniya və leykopeniya, gecikmiş mərhələlərdə isə pansitopeniya (eritrositlərin, leykositlərin və trombositlərin həcminin kəskin azalması) diaqnostika olunur. Hiperbilirubinemiyasız, lakin retikulositozlu mülayim hemoliz mümkündür. EÇS 60-80 mm/ saata qədər artır.
Hüceyrələrin sitogenetik müayinəsi. Diepoksibutan, mitomisin C ilə sınaq aparılır. Bu sınaq xromosom abberasiyasının spektrini və tezliyini göstərir. DEB-testin göstəricilərinin 45%-dən yüksək olması genetik anemiyadan xəbər verir; limit 11-45%-dir (xromosom defektli hüceyrələrin faizi). Mutasiyası xəstəliyin inkişafına gətirib çıxaran genlər analiz olunur. Mutasiyaların 60-70%-i FANCA gen cütündə, 14%-i FANCC allelərində, 10%-i FANCG genlərində aşkarlanır. Başqa cütlərdə mutasiyaların tezliyi 0,2-3%-dir.
Mieloqramma. Müayinənin nəticələrinə əsasən plazmatik hüceyrələrin və piy faqositasiya edən makrofaqların miqdarının çox olması aşkar olunur. Differensiasiya olunmamış hüceyrələrin miqdarı norma daxilindədir. Mielositar sıranın hüceyrələrinin konsentrasiyası azalır, limfositlərin göstəriciləri yüksəlir.
Fankoni anemiyasının müalicəsi
Əsas müalicə