Hemofiliya – homeostaz sisteminin irsi patologiyasıdır. Xesteliyin esasında VIII, IX ve ya XI laxtalanma faktorunun sintezinin pozulması ve ya azalması durur. Hemofiliyanın spesifik tezahürü xestenin müxtelif qanaxmalara – hemartroz, ezeledaxili ve retroperitoneal hematomalar, hematuriya, mede-bağırsaq qanaxmaları, cerrahi emeliyyatlar ve travmalar zamanı uzunmüddetli qanaxmalara ve s. meyilliyidir. Xesteliyin diaqnostikasında ilk növbede genetik konsultasiya, laxtalanma faktorlarının aktivliyinin müeyyenleşdirilmesi, DNT-nin analizi, koaquloqrammanın analizi ehemiyyet daşıyır. Hemofiliyanın diaqnostikası evezleyici terapiyanın (VIII ve ya IX laxtalanma faktoru ile hemokonsentratlar, teze dondurulmuş plazma, antihemofil qlobulin ve s. transfuziyası) aparılmasını teklif edir.

Hemofiliya barede ümumi melumat
Hemofiliya – irsi koaqulopatiyalar qrupuna aid xestelikdir. Patologiya qanın laxtalanma faktorlarının defisiti ile elaqelidir ve hemorragiyalara yüksek meyillikle xarakterize olunur. Hemofiliya A ve B-nin yayılması kişilerde, 1:10 000 – 50 0000 nisbetindedir. Xesteliyin ilk elametleri özünü erken uşaqlıq dövründe gösterir. Buna göre de uşaqlarda hemofiliya pediatriya ve uşaq hematologiyasının aktual problemidir. Hemofiliyadan başqa uşaqlarda başqa irsi hemorragik diatezlere – hemorragik teleangiektaziyalar, trombositopatiya, Glanzmann xesteliyine (trombasteniya) ve s. de rast gelinir.

Hemofiliyanın sebebleri
Hemofiliyanın inkişafına revac veren genler X xromosomu ile elaqelidir. Buna göre de xestelik qadın xetti üzre resessiv ötürülür. İrsi hemofiliya ile, demek olar ki, yalnız kişiler xestelenir. Qadınlar hemofiliya geninin daşıyıcılarıdır (konduktorları) ve xesteliyi öz oğullarının bir qismine ötürürler.


Sağlam kişe ve daşıyıcı qadından hem sağlam, hem xeste oğlan eyni tezlikle dünyaya gele biler. Xeste kişi ve sağlam qadın nigahından sağlam oğlam ve ya daşıyıcı qız uşaqları doğulur. Daşıyıcı ana ve xeste atadan dünyaya gelmiş hemofiliyalı qız

[1] 2 3 ... 6 >>