Hemofiliya – homeostaz sisteminin irsi patologiyasıdır. Xəstəliyin əsasında VIII, IX və ya XI laxtalanma faktorunun sintezinin pozulması və ya azalması durur. Hemofiliyanın spesifik təzahürü xəstənin müxtəlif qanaxmalara – hemartroz, əzələdaxili və retroperitoneal hematomalar, hematuriya, mədə-bağırsaq qanaxmaları, cərrahi əməliyyatlar və travmalar zamanı uzunmüddətli qanaxmalara və s. meyilliyidir. Xəstəliyin diaqnostikasında ilk növbədə genetik konsultasiya, laxtalanma faktorlarının aktivliyinin müəyyənləşdirilməsi, DNT-nin analizi, koaquloqrammanın analizi əhəmiyyət daşıyır. Hemofiliyanın diaqnostikası əvəzləyici terapiyanın (VIII və ya IX laxtalanma faktoru ilə hemokonsentratlar, təzə dondurulmuş plazma, antihemofil qlobulin və s. transfuziyası) aparılmasını təklif edir.

Hemofiliya barədə ümumi məlumat
Hemofiliya – irsi koaqulopatiyalar qrupuna aid xəstəlikdir. Patologiya qanın laxtalanma faktorlarının defisiti ilə əlaqəlidir və hemorragiyalara yüksək meyilliklə xarakterizə olunur. Hemofiliya A və B-nin yayılması kişilərdə, 1:10 000 – 50 0000 nisbətindədir. Xəstəliyin ilk əlamətləri özünü erkən uşaqlıq dövründə göstərir. Buna görə də uşaqlarda hemofiliya pediatriya və uşaq hematologiyasının aktual problemidir. Hemofiliyadan başqa uşaqlarda başqa irsi hemorragik diatezlərə – hemorragik teleangiektaziyalar, trombositopatiya, Glanzmann xəstəliyinə (trombasteniya) və s. də rast gəlinir.

Hemofiliyanın səbəbləri
Hemofiliyanın inkişafına rəvac verən genlər X xromosomu ilə əlaqəlidir. Buna görə də xəstəlik qadın xətti üzrə resessiv ötürülür. İrsi hemofiliya ilə, demək olar ki, yalnız kişilər xəstələnir. Qadınlar hemofiliya geninin daşıyıcılarıdır (konduktorları) və xəstəliyi öz oğullarının bir qisminə ötürürlər.


Sağlam kişə və daşıyıcı qadından həm sağlam, həm xəstə oğlan eyni tezliklə dünyaya gələ bilər. Xəstə kişi və sağlam qadın nigahından sağlam oğlam və ya daşıyıcı qız uşaqları doğulur. Daşıyıcı ana və xəstə atadan dünyaya gəlmiş hemofiliyalı qız