İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma – yoğun bağırsağın irsi mutasiyalar nəticəsində yaranan bədxassəli şişidir. Xəstəlik autosom-dominant tip üzrə ötürülür. Adətən yoğun bağırsağın proksimal hissələri zədələnir. Bir neçə bədxassəli şişin eyni zamanda inkişaf etməsi mümkündür. İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma ağrı, nəcis ifrazının pozulması və bağırsaq keçməməzliyi əlamətləri ilə təzahür edir. Diaqnoz ailəvi anamnez, klinik simptomatika və əlavə müayinələr (kolonoskopiya, biopsiya, genetik testlər) əsasında qoyulur. Müalicə cərrahi yolla (radikal və ya palliativ) aparılır.

İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma barədə ümumi məlumat
İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma (İQPKK) kolorektal xərçəngin 3-8%-ni təşkil edir. Mutasiya zamanı xəstəliyin yaranma riski təxminən 80%-dir. Yoğun bağırsağın bədxassəli şişi əksər hallarda yaşı 50-dən az olan insanlarda qeydə alınır. Bu kateqoriyaya daxil olan pasiyentlərdə yumurtalıq, endometrium, nazik bağırsaq, mədə, böyrək, mədəaltı vəzi xərçənginin yaranma ehtimalı yüksəkdir.

İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomanın yaranma səbəbləri
irsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomanın səbəbləri
İrsi qeyri-polipoz kolorektal karsinoma cütləşməmiş nukleotidlərinin reparasiyasında iştirak edən genlərin mutasiyası nəticəsində yaranır. Normada reparasiya DNT sintezində baş verən xətaları dəfələrlə azaltmağa imkan verir. Reparasiya prosesinə cavabdehlik daşıyan zülallar dezoksiribonuklein turşusunun düzgün olmayan hissələrini xaric edərək, boş qalan hissələri bərpa edir. Bu genlərin mutasiyası zamanı DNT-nin çoxsaylı xətaları korreksiya olunmur. Hüceyrələrin stabilliyi isə azalır.


Bu tip mütasiyalar genetik müayinələrin köməyilə təsdiqlənir. Bununla yanaşı irsi qeyri-polipoz kolorektal karsinomadan şübhələnməyə əsas verən bir sıra klinik meyarlar mövcuddur. Həmin meyarlar aşkarlandıqda İQPKK-nin yaranma ehtimalı genetik pozğunluğun dərəcəsindən və hüceyrələrin qeyri-stabilliyinin səviyyəsindən asılı olaraq