Kuqelberq-Velander amiotrofiyası — gec inkişafı ve nisbeten xoşxasseli gedişi ile ferqlenen spinal ezele atrofiyasıdır. Patologiya üçün çanaq qurşağı ve bud ezelelerinin ezele atrofiyası xarakterikdir; sonralar prosese çiyin qurşağı ve bazu ezeleleri de qoşulur. Xestelik ezele zeifliyi, hipotoniya, fassikulyar titreme, psevdohipertrofiya ile yanaşı gedir. Diaqnostika sinir sisteminin elektrofizioloji müayinesi, ezele bioptatının analizi, DNT analizi, onurğanın MRT-inin kömeyile aparılır. Müalice simptomatik teyin olunur ve az effektlidir; lakin simptomların leng proqressivleşmesi pasientlerin hereki funksiyalarını uzun müddet saxlamağa imkan verir.

Kuqelberq-Velander amiotrofiyası barede ümumi melumat
Kuqelberq-Velander amiotrofiyası, esasen, etrafların proksimal nahiyelerinin ezele qruplarının zedelenmesi ve leng proqressivleşme ile geden spinal amiotrofiyaların nisbeten xoşxasseli formasıdır. 1956-cı ilde İsveçre hekimleri E. Kuqelberq ve L. Velander terefinden geniş şekilde tesvir olunub ve onu tesvir eden hekimlerin adı ile de adlandırılıb. Praktik nevrologiya ve genetikada başqa adlar – yuvenil amiotrofiya, III tip spinal ezele amiotrofiyası (SEA) adları da istifade olunur. Kuqelberq-Velander amiotrofiyası 2 yaşdan sonra, daha çox 3-10 yaşlarda klinik olaraq tezahür edir. Ppatologiyanın 14-30 yaşlarda meydana çıxan ayrı-ayrı klinik halları da melumdur. III tip SEA-nın yayılmasına dair deqiq melumatlar hele ki yoxdur. Bezi müellifler amiotrofiyanın bu formasını hele de Verdinq-Hoffman xesteliyinin gec forması hesab edirler.

Kuqelberq-Velander amiotrofiyasının sebebleri
Kuqelberq-Velander amiotrofiyası SEA-nın başqa tipleri kimi 5-ci xromosomda yerleşen genlerin zedelenmesi ile determinasiya olunur. SEA III tipde gen aberasiyası, esasen, autosom-resessiv yolla irsen ötürülür. Bu tipde mutant gen hem ana, hem de atada mövcud olur. Uşaqda amiotrofiyanın inkişaf ehtimalı 25%-i aşmır.


Genetik aparatın zedelenmesi onurğa beynin ön buynuzlarında

[1] 2 3 4 >>