Kuqelberq-Velander amiotrofiyası — gec inkişafı və nisbətən xoşxassəli gedişi ilə fərqlənən spinal əzələ atrofiyasıdır. Patologiya üçün çanaq qurşağı və bud əzələlərinin əzələ atrofiyası xarakterikdir; sonralar prosesə çiyin qurşağı və bazu əzələləri də qoşulur. Xəstəlik əzələ zəifliyi, hipotoniya, fassikulyar titrəmə, psevdohipertrofiya ilə yanaşı gedir. Diaqnostika sinir sisteminin elektrofizioloji müayinəsi, əzələ bioptatının analizi, DNT analizi, onurğanın MRT-inin köməyilə aparılır. Müalicə simptomatik təyin olunur və az effektlidir; lakin simptomların ləng proqressivləşməsi pasientlərin hərəki funksiyalarını uzun müddət saxlamağa imkan verir.

Kuqelberq-Velander amiotrofiyası barədə ümumi məlumat
Kuqelberq-Velander amiotrofiyası, əsasən, ətrafların proksimal nahiyələrinin əzələ qruplarının zədələnməsi və ləng proqressivləşmə ilə gedən spinal amiotrofiyaların nisbətən xoşxassəli formasıdır. 1956-cı ildə İsveçrə həkimləri E. Kuqelberq və L. Velander tərəfindən geniş şəkildə təsvir olunub və onu təsvir edən həkimlərin adı ilə də adlandırılıb. Praktik nevrologiya və genetikada başqa adlar – yuvenil amiotrofiya, III tip spinal əzələ amiotrofiyası (SƏA) adları da istifadə olunur. Kuqelberq-Velander amiotrofiyası 2 yaşdan sonra, daha çox 3-10 yaşlarda klinik olaraq təzahür edir. Ppatologiyanın 14-30 yaşlarda meydana çıxan ayrı-ayrı klinik halları da məlumdur. III tip SƏA-nın yayılmasına dair dəqiq məlumatlar hələ ki yoxdur. Bəzi müəlliflər amiotrofiyanın bu formasını hələ də Verdinq-Hoffman xəstəliyinin gec forması hesab edirlər.

Kuqelberq-Velander amiotrofiyasının səbəbləri
Kuqelberq-Velander amiotrofiyası SƏA-nın başqa tipləri kimi 5-ci xromosomda yerləşən genlərin zədələnməsi ilə determinasiya olunur. SƏA III tipdə gen aberasiyası, əsasən, autosom-resessiv yolla irsən ötürülür. Bu tipdə mutant gen həm ana, həm də atada mövcud olur. Uşaqda amiotrofiyanın inkişaf ehtimalı 25%-i aşmır.


Genetik aparatın zədələnməsi onurğa beynin ön buynuzlarında