n kontrakturası və vətər retraksiyasının formalaşması mümkündür. Lakin əzələ -oynaq təzahürləri mülayim xarakter daşıyır.

Kuqelberq-Velander amiotrofiyasının diaqnostikası
Kuqelberq-Velander amiotrofiyası nevroloq tərəfindən genetiklə birgə klinik təzahürlər, onların ilk dəfə meydana çıxdığı yaş, patologiyanın proqressivləşmə sürəti, genealoji müayinənin nəticələrinə əsasən diaqnostika olunur. Patologiyanın 2 yaşdan sonra meydana çıxması, autosom-resessiv xarakterli irsi ötürülmə, əvvəl aşağı,sonra yuxarı ətrafların proksimal əzələlərinin zədələnməsi, psevdodistrofiya, fassikulyar və kiçik oynaqların tremoru, təzahürlərin ləng proqressivləşməsi klinik diaqnozun əsas kriteriyalarıdır. Diaqnoz DNT analizi vasitəsilə təsdiqlənə bilər.

Qanın biokimyəvi analizində tez-tez keratin fosfokinazanın səviyyəsinin artması qeyd olunur; lakin bu göstərici Dyuşenin proqressivləşən əzələ distrofiyası, Bekker əzələ distrofiyası və s. patologiyalar zamanı da yüksəldiyindən xüsusi əhəmiyyət daşımır. Elektroneyromioqrafiyanın köməyilə sinir-əzələ sisteminin kompleks müayinəsi ön buynuzların zədələnməsini (M-cavabın amplitudunun azalması, hərəki vahidlərin miqdarının azalması, “palisad (lat. palus)” ritmi) aşkarlamağa və miopatiyaları inkar etməyə imkan verir. Bundan başqa, əsasında əzələ fibrilyasiyası və fassikulyasiyası duran spontan bioelektrik aktivliyi qeyd olunur.

Əzələ biopsiyası SƏA üçün tipik olan əzələ lifinin ocaqlı atrofiyasını – hipertrofiyalaşmış liflərin atrofik ocaqlarla növbələşməsini aşkarlamağa imkan verir.


Onurğanın MRT-i köməkçi xarakter daşıyır və ön buynuzların müxtəlif üzvi patologiyalarını (onurğa beynin şişləri, hematomieliya, mielit, kompression mielopatiya və s.) inkar etməyə kömək edir. III tip SƏA proqressivləşən Dyuşen və Erb-Rota əzələ distrofiyası, Verdinq-Hoffman amiotrofiyasının gecikmiş forması, anadangəlmə miopatiyalar, yan amiotrofik skleroz, V tip qlikogenoz, Marfan sindromu, uşaq serebral iflici, poliomielitlə differensiasiya