Leber amavrozu – gözün torlu qişasının işığa həssas hüceyrələrinin anadangəlmə zədələnməsi və bəzi hallarda digər ümumi pozulmalarla (böyrəklərin, MSS-nin anomaliyaları) xarakterizə olunan irsi xəstəlikdir. Bu patologiya zamanı uşağın həyatının ilk ayında və ya doğuşdan dərhal sonra nistaqm, bəbəklərin işığa reaksiyasının zəifliyi və ya ümumən olmaması meydana çıxır. Gələcəkdə uşaq gözünü ova (Françesketti simptomu), hipermetropiya (uzağı görmə) və fotofobiya (işıqdan qorxma) əmələ gələ bilər; görmənin tamamilə itirilməsi mümkündür. Diaqnostika həkim-oftalmoloqun inspeksiyası (baxış), elektroretinoqrafiya, irsi anamnezin öyrənilməsi və genetik analizin nəticələrinə əsaslanır. Leber amavrozunun spesifik müalicəsi bu günədək işlənib hazırlanmayıb.

Leber amavrozu barədə ümumi məlumat
Anadangəlmə Leber amavrozu torlu qişa zülallarını, o cümlədən opsini kodlaşdıran 18 genin mutasiyasının səbəb olduğu heterogen qrup xəstəlikləri özündə cəmləyir. Amavroz ilk dəfə XIX əsrdə (1867-ci ildə) T.Leber tərəfindən təsvir olunub. O, bu xəstəliyin əsas təzahürlərini – kəfkirəbənzər nistaqm, korluq, göz dibində piqment ləkələrinin və toplantıların əmələ gəlməsini göstərmişdi. Patologiya əhali arasında orta hesabla 3: 100 000 nisbətində yayılıb. Xəstəliyin irsi ötürülməsinin əsas mexanizmi autosom-resessivdir, lakin autosom-dominant yolla ötürülən formalar da var. Leber amavrozu kişilərdə və qadınlarda eyni intensivlikdə rastlanır. Xəstəlik bütün irsi retinopatiyaların təxminən 5%-ini təşkil edir. Müasir genetika bu xəstəliyin müalicəsini işləyib hazırlayır. Leber amavrozunun bir – RPE65 geninin mutasiyası ilə əlaqəli formasında gen terapiyasının ümidləndirici nəticələri mövcuddur.

Leberin görmə sinirinin atrofiyası ayrı nozoloji vahid kimi qəbul olunur. Bu nozologiya görmə itiliyinin tədricən zəifləməsi və sonda itirilməsi ilə xaraterizə olunur. Lakin bu xəstəliyin tamamilə başqa genetik təbiəti var və o, unikal irsi ötürülməyə (ana xətti ilə) malik mitoxondrial DNT-nin