📚 Oxu zalı
Məqalələr, hekayələr və maraqlı yazıları oxuyun, şərh yazın və reytinq verin.
48162Məqalə
256Kateqoriya
0Yeni yazı
6789027088Oxunma
📖 Leber amavrozu

Müəllif: **FoRbiddeN_AnGeL**
🕒 15.11.2021 / 21:05
müsbət nəticə verdiyi Leber amavrozunun ilk formasıdır.
3-cü tip(LCA3) – 14-cü xromosomdakı RDH12 geni zədələnir, autosom-resessiv yolla irsən ötürülür.
4-cü tip(LCA4) – 17-ci xromosomdakı AIPL1 geni zədələnir, autosom-resessiv yolla irsən ötürülür.
5-ci tip(LCA5) – 6-cı xromosomdakı LCA5 geni zədələnir, autosom-resessiv yolla irsən ötürülür.
6-cı tip(LCA6) – 14-cü xromosomdakı RPGRIP1 geni zədələnir, autosom-resessiv yolla irsən ötürülür.
7-ci tip(LCA7) – 19-cu xromosomdakı CRX geni zədələnir, autosom-dominant yolla irsən ötürülür. Dəyişkən kliniki mənzərə ilə xarakterizə olunur.
8-ci tip (LCA8) – 1-ci xromosomdakı CRB1 geni zədələnir, autosom-resessiv yolla irsən ötürülür. Statistik olaraq digər tiplərlə müqayisədə anadangəlmə korluğa daha çox səbəb olur.
9-cu tip (LCA9) – 1-ci xromosomdakı LCA9 geni zədələnir, autosom-resessiv yolla irsən ötürülür.
10-cu tip(LCA10) – 12-ci xromosomdakı CEP290 geni zədələnir, autosom-resessiv yolla irsən ötürülür.
11-ci tip (LCA11) – 7-ci xromosomdakı IMPDH1 geni zədələnir, autosom-dominant yolla irsən ötürülür.
12-ci tip (LCA12) – 1-ci xromosomdakı RD3 geni zədələnir, autosom-resessiv yolla irsən ötürülür.
13-cü tip (LCA13) – 14-cü xromosomdakı RDH12 geni zədələnir, autosom-resessiv yolla irsən ötürülür.
14-cü tip (LCA14) – 4-cü xromosomdakı LRAT geni zədələnir, autosom-resessiv yolla irsən ötürülür.
15-ci tip (LCA15) – 6-cı xromosomdakı TULP1 geni zədələnir, autosom-resessiv yolla irsən ötürülür.
16-cı tip(LCA16) – 2-ci xromosomdakı KCNJ13 geni zədələnir, autosom-resessiv yolla irsən ötürülür.
Bundan başqa, bəzən kliniki təsnifatda təkcə zədələnmiş genin adı deyil, həm də mutasiyanın xarakteri ayırd edilir. Çünki bu, Leber amavrozunun gedişinə əhəmiyyətli dərəcədə təsir edir. Bundan əlavə, eyni genin müxtəlif tip mutasiyaları tamamilə fərqli xəstəliklərə gətirib çıxara bilər; məs., CRX genində delesiyaların bəzi növləri amavroza deyil, çöpcük-kolbacıq distrofiyalarına gətirib çıxarır. RPE65, LRAT və CRB1
Şərhlər 0
Şərh yoxdur. İlk şərhi siz yazın.
Bütün şərhlərə bax 0Keçidlər