qeyri-spesifik oftalmoloji simptomları nistaqm, çəpgözlük, bəbəklərin işığa reaksiyasının zəifləməsi və ya ümumiyyətlə olmamasıdır. Torlu qişada tədricən yaranan dəyişikliklər müxtəlif ölçülü, piqmentli və ya piqmentsiz ləkələr, arteriolların daralması, görmə siniri diskinin solğunlaşmasına səbəb olur. Demək olar ki, bütün xəstələrdə 8-10 yaşlarda göz dibinin periferiyasında yerləşən sümük (qara) piqmentli cisimciklər müşahidə olunur. Xarakterik əlamət torlu qişa dəyişikliklərinin görmənin funksional dəyişiklikləri ilə müqayisədə sürətlə proqressivləşməsidir; görmənin funksional pozulmaları ləng inkişaf edir. Korluğun əmələ gələnədək görmə itiliyi 0,1 və daha az təşkil edir, tez-tez uzağı görmə, fotofobiya qeyd olunur.

Yeniyetmələrdə və böyüklərdə bu simptomlara əlavə olaraq keratokonus və katarakta diaqnostika olunur. Leber amavrozunda elektroretinoqrafiya, bir qayda olaraq, bütün dalğaların amplitudunun kəskin azalmasını və ya tamamilə yoxluğunu əks etdirir. Genetik müayinələr yalnız 50-60% hallarda (daha çox yayılmış zədələnmiş genlərin tezliyi) zədələnmiş geni və mutasiyanın tipini aşkarlamağa imkan verir. Həkimlərin əksəriyyəti yalnız RPE65, CRX, CRB1, LCA5 və KCNJ13 genlərinin mutasiyasını aşkarlamaq məqsədilə sekvenləşdirmə aparırlar.


Differensial diaqnostika torlu qişanın piqmentli abiotrofiyasının müxtəlif formaları (onlarda elektroretinoqramda dalğaların amplitudu normal və ya bir qədər azalmış olaraq qalır) və görmə sinirinin atrofiyasının bəzi tipləri ilə aparılır.

Leber amavrozunun müalicəsi və proqnozu
Hazırda Leber amavrozunun istənilən tipinin spesifik müalicəsi yoxdur. Kliniki araşdırmalar mərhələsində amavrozun 2-ci tipi ilə xəstə olanların gözlərinin torlu qişasına gen mühəndisliyi üsulu ilə RPE65 geninin yeridilməsinə nail olunub; tədqiqata cəlb olunmuş pasientlərin görməsində xeyli yaxşılaşmanın əldə olunması haqda ilk məlumatlar mövcuddur. Xəstəliyin digər formalarında belə proqres hələki yoxdur. Dəstəkləyici müalicə