zedelenmesi ile elaqelidir.


Leber amavrozunun sebebleri
Leber amavrozunun sebebleri
Leber amavrozunda görmenin pozulmasının esas mexanizmi fotoreseptorların letal zedelenmesine ve mehvine getirib çıxaran çöpcükler ve kolbacıqlarda metabolizmin pozulmasıdır. Lakin bele deyişikliklerin birbaşa sebebi xesteliyin hansı genin mutasiyası neticesinde inkişafından asılıdır.

Leber amavrozunun en geniş yayılmış tiplerinden biri (2-ci tip, LCA2) birinci xromosomda RPE65 mutant geninin mövcudluğu ile elaqelidir. Bu genin 80-den artıq mutasiyası melumdur; bu mutasiyaların bezileri Leber amavrozundan başqa torlu qişanın piqmentli abiotrofiyasının müeyyen formalarının yaranmasına sebeb olur. PRE65 geninin kodlaşdırdığı zülal gözün torlu qişasının piqmentli epitelinde retinol metabolizmine cavabdehdir. Buna göre de genetik defekt olduqda bu proses pozulur, alternativ metabolik yollar inkişaf edir. Neticede fotoreseptorlarda rodopsin sintezi dayanır; bu da xesteliyin xarakterik kliniki menzeresine getirib çıxarır. Genin mutant formaları autosom-resessiv mexanizmle irsen ötürülür.

Leber amavrozunun daha az yayılmış forması (14-cü tip) 4-cü xromosomdakı LRAT geni ile bağlıdır. Bu gen hepatositlerin mikrosomlarında yerleşen ve gözün torlu qişasında aşkar olunmuş lesitin-retinol-asiltransferaza zülalını kodlaşdırır. Hemin ferment retinoid ve vitamin A metabolizmininde iştirak edir; genin mutasiyası zamanı natamam protein öz funksiyalarını tam şekilde yerine yetire bilmir, neticede fotoreseptorların degenerasiyasının inkişafına getirib çıxarır. Belelikle, kliniki olaraq Leber amavrozu ve ya torlu qişanın yuvenil piqmentli abiotrofiyası şeklinde tezahür edir. Patologiya üçün autosom-resessiv yolla irsen ötürülme xarakterikdir.

Leber amavrozunun 8-ci tipi tez-tez anadangelme korluğa getirib çıxarır. Xesteliyin bu formasının inkişafına 1-ci xromosomda yerleşen CRB1 genin mutasiyası cavabdehdir ve autosom-resessiv yolla irsen ötürülür. Bununla yanaşı, melum olmuşdur ki, bu

<< 1 [2] 3 4 ... 7 >>