müsbet netice verdiyi Leber amavrozunun ilk formasıdır.
3-cü tip(LCA3) – 14-cü xromosomdakı RDH12 geni zedelenir, autosom-resessiv yolla irsen ötürülür.
4-cü tip(LCA4) – 17-ci xromosomdakı AIPL1 geni zedelenir, autosom-resessiv yolla irsen ötürülür.
5-ci tip(LCA5) – 6-cı xromosomdakı LCA5 geni zedelenir, autosom-resessiv yolla irsen ötürülür.
6-cı tip(LCA6) – 14-cü xromosomdakı RPGRIP1 geni zedelenir, autosom-resessiv yolla irsen ötürülür.
7-ci tip(LCA7) – 19-cu xromosomdakı CRX geni zedelenir, autosom-dominant yolla irsen ötürülür. Deyişken kliniki menzere ile xarakterize olunur.
8-ci tip (LCA8) – 1-ci xromosomdakı CRB1 geni zedelenir, autosom-resessiv yolla irsen ötürülür. Statistik olaraq diger tiplerle müqayisede anadangelme korluğa daha çox sebeb olur.
9-cu tip (LCA9) – 1-ci xromosomdakı LCA9 geni zedelenir, autosom-resessiv yolla irsen ötürülür.
10-cu tip(LCA10) – 12-ci xromosomdakı CEP290 geni zedelenir, autosom-resessiv yolla irsen ötürülür.
11-ci tip (LCA11) – 7-ci xromosomdakı IMPDH1 geni zedelenir, autosom-dominant yolla irsen ötürülür.
12-ci tip (LCA12) – 1-ci xromosomdakı RD3 geni zedelenir, autosom-resessiv yolla irsen ötürülür.
13-cü tip (LCA13) – 14-cü xromosomdakı RDH12 geni zedelenir, autosom-resessiv yolla irsen ötürülür.
14-cü tip (LCA14) – 4-cü xromosomdakı LRAT geni zedelenir, autosom-resessiv yolla irsen ötürülür.
15-ci tip (LCA15) – 6-cı xromosomdakı TULP1 geni zedelenir, autosom-resessiv yolla irsen ötürülür.
16-cı tip(LCA16) – 2-ci xromosomdakı KCNJ13 geni zedelenir, autosom-resessiv yolla irsen ötürülür.
Bundan başqa, bezen kliniki tesnifatda tekce zedelenmiş genin adı deyil, hem de mutasiyanın xarakteri ayırd edilir. Çünki bu, Leber amavrozunun gedişine ehemiyyetli derecede tesir edir. Bundan elave, eyni genin müxtelif tip mutasiyaları tamamile ferqli xesteliklere getirib çıxara biler; mes., CRX geninde delesiyaların bezi növleri amavroza deyil, çöpcük-kolbacıq distrofiyalarına getirib çıxarır. RPE65, LRAT ve CRB1

<< 1 2 3 [4] 5 6 7 >>