autosom-resessiv yolla irsən ötürülən genetik xəstəlikdir. Patologiyaya hemoqlobinin bu və ya digər zəncirinin sintezini kodlaşdıran gendə baş verən müxtəlif mutasiyalar səbəb olur. Qüsurun molekulyar əsasını matriks RNT-nin anomal sintezi, struktur genlərinin delesiyası, tənzimləyici genlərin mutasiyaları və ya onalrın keyfiyyətsiz transkripsiyası təşkil edir. Bu cür pozğunluqlar polipeptid hemoqlobin zəncirlərindən birinin sintezinin zəifləməsi və ya tamamən dayanması ilə nəticələnir.

Belə ki, ß-talassemiya zamanı beta-zəncirlər kifayət qədər sintez olunmur. Bu da öz növbəsində alfa-zəncirlərinin çoxluq təşkil etməsinə gətirib çıxarır. Həddindən artıq sintez olunan polipeptid zülallar eritroid hüceyrələrdə toplanaraq, onları zədələyir. Bu proses sümük iliyində eritrokariositlərin destruksiyası, periferik qanda eritrositlərin hemolizi, dalaqda retikulositlərin məhvi ilə müşayiət edilir. Bundan əlavə, eritrositlərdə oksigeni toxumalara daşıya bilməyən fetal hemoqlobin (HbF) yığılır. Nəticədə toxuma hipoksiyası əmələ gəlir. Sümük iliyinin hiperplaziyası ilə əlaqədar skelet deformasiyaya uğrayır. Anemiya, toxuma hipoksiyası və qeyri-effektiv eritropoez uşağın boy artımına və inkişafına mənfi təsir göstərir.

Talassemiyanın homoziqot forması üçün hər iki valideyndən keçən 2 qüsurlu genin olması xarakterikdir. Heteroziqot talassemiyada pasiyent bir valideyndən irsən ötürülən mutant genin daşıyıcısı olur.

Talassemiyanın əlamətləri
Talassemiyanın əlamətləri
Böyük (homoziqot) ß-talassemiyanın əlamətləri uşaq doğulduqdan sonra 1-2 il ərzində meydana çıxır. Xəstələrdə xarakterik monqoloid irqinə məxsus üz cizgiləri, yəhərəbənzər burun kökü, dördbucaqlı kəllə, üst çənənin hipertrofiyası, dişləm anomaliyaları, hepato- və splenomeqaliya müşahidə edilir. Anemiya ilə əlaqədar dəri örtükləri solğun və ya sarımtıl rəng alır. Borulu sümüklərin zədələnməsi boy artımının ləngiməsinə və patoloji sınıqlara səbəb olur. Pasiyentlərdə iri oynaqların sinoviti, kalkulyoz