z xolesistit, aşağı ətrafların xoraları aşkarlana bilər. Daxili orqanların hemosiderozu ß-talassemiyanın gedişini ağırlaşdıraraq, qaraciyər sirrozuna, mədəaltı vəzinin fibrozuna, şəkərli diabetə, kardioskleroz və ürək çatışmazlığına gətirib çıxarır. Uşaqlarda pnevmoniyanın ağır formalarına və sepsisə rast gəlinə bilər.

Kiçik (heteroziqot) ß-talassemiya simptomsuz və ya minimal klinik təzahürlərlə (dalağın bir qədər böyüməsi, zəif ifadəli hipoxrom anemiya, tez yorulma) gedə bilər. Analoji simptomatika α-talassemiyanın heteroziqot formasında da müşahidə edilir.

α-talassemiyanın homoziqot formasında alfa zəncirləri olmur; döldə fetal hemoqlobinin sintez edilmir. Talassemiyanın bu forması həyatla uzlaşmadığından hidrops sindromu nəticəsində dölün bətndaxili ölümü və ya hamiləliyin özbaşına pozulması (düşük) baş verir. Hemoqlobinopatiya-H hemolitik anemiya, splenomeqaliya, sümüklərin ağır dərəcəli zədələnmələri ilə səciyyələnir.

Talassemiyanın diaqnostikası
Ailəvi anamnez, xarakterik klinik əlamətlər və laborator göstəricilər talassemiyadan şübhələnməyə əsas verir. Xəstələr hematoloq və tibbi genetik tərəfindən konsultasiya edilməlidir.

Tipik hematoloji dəyişikliklərə hemoqlobin və rəng göstəricisinin səviyyəsinin azalması, hipoxromiya, kodositlərin (hədəf eritorsitləri) olması, qan zərdabında dəmirin və dolayı bilirubinin səviyyəsinin yüksəlməsi aiddir. Hemoqlobinin müxtəlif fraksiyalarını müəyyən etmək üçün asetat-sellüloza zolağında Hb elektrofarezindən istifadə olunur. Sümük iliyinin punktatını analiz edərkən qırmızı qanyaradıcı üzvin hiperplaziyası, eritroblast və normoblastların normadan artıq olması izlənilir. Molekulyar-genetik müayinənin köməyilə α- və ya ß-qlobinin lokusunda polipeptid zəncirin sintezini pozan mutasiyalar aşkarlanır.

Böyük ß-talassemiya zamanı kranioqrammada iynəli periostoz («tüklü kəllə» fenomeni) müəyyən edilir. Borulu və yastı sümüklərin köndələn yeyilməsi, kiçik osteoporoz ocaqları xarakterikdir. Qarın boşluğu