orqanlarının ultrasəs müayinəsində hepatosplenomeqaliya, öd kisəsində daşlar təyin edilir.

Talassemiya dəmirdefisitli anemiya, irsi mikrosferositoz, oraqvari-hüceyrə anemiyası, autoimmun hemolitik anemiya ilə differensiasiya edilir. Ailədə talassemiya xəstələri olduqda cütlüklərin genetik tərəfindən konsultasiyası və hamiləliyin erkən dövrlərində hemoqlobinopatiyanı aşkar etmək üçün invaziv prenatal diaqnostika (xorionun biopsiyası, kordosentez, amniosentez) məsləhət görülür. Döldə talassemiyanın homoziqot formasının təsdiqlənməsi hamiləliyin süni yolla pozulmasına göstəriş sayılır.

Talassemiyanın müalicə və proqnozu
Talassemiyanın müxtəlif formalarında müalicə taktikası fərqli olur. ß-talassemiyanın kiçik formasında müalicəyə ehtiyac yaranmır. Homoziqot ß-talassemiyalı xəstələrdə isə həyatın ilk ayından hemotransfuzion terapiya (dondurulmuş və ya yuyulmuş eritrosit kütləsinin köçürülməsi), dəmiri birləşdirən preparatların (xelatlar) yeridilməsi, hemolitik krizlər baş verdikdə qlükokortikoidlərin tətbiqi tələb olunur. Talassemiyanın bütün formalarında fol turşusu preparatları və B qrup vitaminlərinin qəbulu göstəriş sayılır.


Hipersplenizm zamanı (xüsusən hemoqlobinoz H fonunda) splenektomiya (dalağın xaric edilməsi) aparılır. İnfeksion ağırlaşmaların qoşulma riski yüksək olduğunda xəstələrə pnevmokokk infeksiya əleyhinə peyvənd məsləhət görülür. Talassemiyanın ən effektiv müalicə üsulu donordan götürülmüş sümük iliyinin transplantasiyasıdır.

Talassemiyanın əksər formalarının proqnozu qeyri-qənaətbəxşdir; xəstələr körpə vaxtlarında və ya cavan yaşlarda dünyasını dəyişirlər. Patologiyanın simptomsuz heteroziqot formasında əksər hallarda həyat keyfiyyəti pozulmur.

Talassemiyanın ilkin profilaktikası patologiyanın formalaşmasında iştirak edən genin heteroziqot daşıyıcılarının nigaha girməməsindən, xəstə uşağın doğulma riski yüksək olduqda isə hamiləliyin pozulmasından