Talassemiya – hemoqlobinin tərkib hissəsi olan zülal zəncirinin sintezinin zəifləməsi ilə xarakterizə edilən irsi hemoqlobinopatiyadır. Bu pozğunluq eritrositlərin membranının zədələnməsinə, qırmızı qan hüceyrələrinin dağılmasına, hemolitik krizlərin inkişafına səbəb olur. Talassemiyanın əlamətlərinə xarakterik sümük dəyişiklikləri, hepatosplenomeqaliya, anemik sindrom aiddir. Diaqnoz klinik və laborator müayinələrin (hemoqramma, mieloqramma, elektroforetik üsul) nəticələri əsasında qoyulur. Talassemiyanın prenatal diaqnostikası mümkündür. Müalicə məqsədilə hemotransfuziya, desferalla terapiya, splenektomiya, sümük iliyinin transplantasiyası icra olunur.

Talassemiya barədə ümumi məlumat
Talassemiya – genetik determinə olunmuş qan xəstəliyidir. Belə insanlarda hemoqlobinin α- və ß- zəncirlərinin sintezi pozulur, hemoliz, hipoxrom anemiya, mikrositoz yaranır. Hematologiyada talassemiya irsi hemolitik anemiyalara – kəmiyyət hemoqlobinopatiyalarına aid edilir. Xəstəlik Aralıq və Qara dənizin sahillərində yerləşən ölkələrdə daha geniş yayılmışdır. «Talassemiya» sözü hərfi mənada «dəniz anemiyası» kimi tərcümə olunur. Hər il dünyada 300 000 uşaq talassemiya sindromu ilə doğulur. Patologiyanın formasından asılı olaraq, xəstəlik ağır, fatal və ya yüngül, simptomsuz gedə bilər. Oraqvari hüceyrə anemiyası kimi talassemiya da malyariya əleyhinə qoruyucu faktor rolunu oynayır.

Talassemiyanın təsnifatı
Hemoqlobinin bu və ya digər polipeptid zəncirinin zədələnməsinə əsasən talassemiyanın aşağıdakı formaları ayırd edilir:


Qeyd olunan formalar arasında ß-talassemiyaya daha çox rast gəlinir. Xəstəliyin bu növü 3 klinik formada (kiçik, böyük və aralıq) gedə bilər. Sindromun ağırlığına görə talassemiya yüngül (pasiyentlər cinsi yetişkənlik dövrünə qədər yaşayır), orta-ağır (xəstələrin orta ömür müddəti 8-10 il olur) və ağır (ölüm həyatın ilk 2-3 ilində baş verir) formalara ayrılır.

Talassemiyanın yaranma səbəbləri
Talassemiyanın yaranma səbəbləri
Talassemiya