xolesistit, aşağı etrafların xoraları aşkarlana biler. Daxili orqanların hemosiderozu ß-talassemiyanın gedişini ağırlaşdıraraq, qaraciyer sirrozuna, medealtı vezinin fibrozuna, şekerli diabete, kardioskleroz ve ürek çatışmazlığına getirib çıxarır. Uşaqlarda pnevmoniyanın ağır formalarına ve sepsise rast geline biler.

Kiçik (heteroziqot) ß-talassemiya simptomsuz ve ya minimal klinik tezahürlerle (dalağın bir qeder böyümesi, zeif ifadeli hipoxrom anemiya, tez yorulma) gede biler. Analoji simptomatika α-talassemiyanın heteroziqot formasında da müşahide edilir.

α-talassemiyanın homoziqot formasında alfa zencirleri olmur; dölde fetal hemoqlobinin sintez edilmir. Talassemiyanın bu forması heyatla uzlaşmadığından hidrops sindromu neticesinde dölün betndaxili ölümü ve ya hamileliyin özbaşına pozulması (düşük) baş verir. Hemoqlobinopatiya-H hemolitik anemiya, splenomeqaliya, sümüklerin ağır dereceli zedelenmeleri ile seciyyelenir.

Talassemiyanın diaqnostikası
Ailevi anamnez, xarakterik klinik elametler ve laborator göstericiler talassemiyadan şübhelenmeye esas verir. Xesteler hematoloq ve tibbi genetik terefinden konsultasiya edilmelidir.

Tipik hematoloji deyişikliklere hemoqlobin ve reng göstericisinin seviyyesinin azalması, hipoxromiya, kodositlerin (hedef eritorsitleri) olması, qan zerdabında demirin ve dolayı bilirubinin seviyyesinin yükselmesi aiddir. Hemoqlobinin müxtelif fraksiyalarını müeyyen etmek üçün asetat-sellüloza zolağında Hb elektrofarezinden istifade olunur. Sümük iliyinin punktatını analiz ederken qırmızı qanyaradıcı üzvin hiperplaziyası, eritroblast ve normoblastların normadan artıq olması izlenilir. Molekulyar-genetik müayinenin kömeyile α- ve ya ß-qlobinin lokusunda polipeptid zencirin sintezini pozan mutasiyalar aşkarlanır.

Böyük ß-talassemiya zamanı kranioqrammada iyneli periostoz («tüklü kelle» fenomeni) müeyyen edilir. Borulu ve yastı sümüklerin köndelen yeyilmesi, kiçik osteoporoz ocaqları xarakterikdir. Qarın boşluğu orqanlarının

<< 1 2 [3] 4 >>