spesifik zülalları kodlaşdıran genin və ya genlərin mutasiyasından ibarətdir. Bununla yanaşı, əksər formaların patogenezi kifayət qədər öyrənilməyib.


Torlu qişanın abiotrofiyasının daha çox yayılmış formasının, yəni piqmentli distrofiyanın səbəbi onlarla genin 150-dən artıq variantda mutasiyası ola bilər; bunların əksəriyyəti autosom-dominant yolla irsən ötürülür. Torlu qişanın abiotrofiyasının piqmentli formasının ¼-i opsin zülalının geninin müxtəlif mutasiyaları ilə əlaqəlidir. CRB1 fotoreseptorlarının zülalının geninin mutasiyası resessiv, RP2 və RPGR genlərinin mutasiyası isə X xromosomu ilə əlaqəli ötürülür. Bu patologiyanın ana xətti ilə ötürülən mitoxondrial DNT-nin mutasiyası ilə baş verən nadir formaları da mövcuddur. Piqmentli retinit zamanı birincili zədələnmənin çoxsaylı, müxtəlif variantlarının olmasına baxmayaraq, xəstəliyin patogenezi ümumilikdə eynidir. Belə ki, işlənmiş çöpcüklərin utilizasiyasının pozulması nəticəsində onlar torlu qişada toksinə çevrilirlər. Torlu qişanın periferiyasına doğru çöpcüklərin konsentrasiyası artdığından patoloji proses məhz həmin nahiyədə başlayır, yeni fotohəssas hüceyrələrin yaranması ləngiyir, bu isə işıq duyğusunun azalmasına gətirib çıxarır.

Torlu qişanın ağ nöqtəli abiotrofiyası RHO, PRPH2, RDH5 və ya RLBP1 genlərinin dördündən birinin mutasiyası ilə assosiasiya olunur. Bununla yanaşı, daha çox yayılmış forma periferin zülalını kodlaşdıran PRPH2 geninin dəyişilməsilə bağlıdır. Xəstəlik autosom-resessiv yolla irsən ötürülür. Güman olunur ki, periferin fotoreseptorların, başlıca olaraq çöpcüklərin membranlarının stabilizasiyasında iştirak edir; buna görə də zülalın strukturunun dəyişilməsi onların davamlılığını zəiflədir və məhvinə gətirib çıxarır. Torlu qişanın ağ nöqtəli abiotrofiyası proqressivləşən gedişə malikdir; bununla bərabər, ilk zədələnmə (göz dibinin müayinəsi zamanı ağ nöqtələr şəklində görünür) torlu qişanın periferiyasında baş verir.

Torlu qişanın sarı ləkəli abiotrofiyası (Ştarqardt