müşayiət olunan anadangəlmə niktalopiya ilə xarakterizə olunur. Bununla yanaşı, xəstəliyin proqressivləşməsi baş vermir. ASGK-nın natamam formasının simptomları mülayim hemeralopiya, görmə itiliyinin zəifləməsi, rəng görmənin anomaliyaları, zəif işıqlanmaya adaptasiyanın çətinliyidir.

Torlu qişanın abiotrofiyasının diaqnostikası
Torlu qişanın abiotrofiyası olan pasientlər genetik və oftalmoloq konsultasiyasından keçməlidirlər. Gözün torlu qişasının distrofik prosesi göz dibinin müayinəsi, elektroretinoqrafiya, görmə itiliyinin və rəng duyğusunun təyininə əsasən müəyyənləşdirilir. İrsi anamnezin öyrənilməsi, torlu qişanın bu və ya digər növ abiotrofiyası ilə assosiasiya olunan gen mutasiyalarının genetik müayinəsi heç də az əhəmiyyət daşımır.

Piqmentli distrofiya zamanı göz dibinin periferiyasında piqment toplanmış ocaqlar aşkar olunur; ocaqlar xəstəliyin bu formasında mərkəzi hissələrdə də müşahidə oluna bilər. Torlu qişanın arteriollarının daralması, gecikmiş mərhələlərdə isə gözün damarlı qişasının kapilyarlarının atrofiyası qeyd olunur. Bəzi kliniki hallarda görmə siniri diskinin mumşəkilli atrofiyası aşkarlanır. Elektroretinoqrafiya torlu qişanın fotoreseptorlarının miqdarının kəskin azalmasına dəlalət edən bütün dalğaların amplitudunun əhəmiyyətli dərəcədə azaldığını göstərir. Mutasiyaların təyini məqsədilə tez-tez RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 və başqa genlərin DNT sekanslaması (DNA sequencing) aparılır.

Torlu qişanın ağ nöqtəli abiotrofiyası göz dibinin müayinəsi zamanı torlu qişanın periferiyasında ağ, bəzən metallik çalarlı ocaqların olması ilə xarakterizə olunur. Torlu qişanın arteriolalarının daralması, tək-tək piqment yığınları, görmə siniri diskinin solğunlaşması aşkar olunur. Elektroretinoqrafiyada dəyişikliklər zəif büruzə verir və etibarlı diaqnostik kriteriya kimi qiymətləndirilimir. Genetik diaqnostika PRPH2 geninin sekanslaması ilə aparılır.


Ştarqardt və Best xəstəlikləri zamanı oftalmoskopiyada açıq çalarlı atrofik ocaqlar aşkar