xesteliyi) da bir neçe genin mutasiyası ile bağlıdır. Bu patologiyanın daha geniş yayılmış forması ABCA4 zülalının strukturunun pozulması ile elaqelidir. Bu zülal fotoreseptorların membranlarında transport ve energetik funksiyaları yerine yetirir. Xesteliyin bu forması autosom-resessiv yolla irsen ötürülür. Transmembran ABCA4 zülalının strukturunun deyişilmesi torlu qişada toksiki metabolitlerin (daha çox lipofusin) toplanmasına, neticede işığa hessas qatın distrofiyasına getirib çıxarır. Ştarqardt xesteliyinin autosom-dominant yolla irsen ötürülen başqa variantı ELOVL4 zülalının strukturunun deyişilmesi ile elaqelidir. Bu zülal gözün toxumalarında uzun zencirli yağ turşularının emele gelmesini kontrol edir. Bu halda fotoreseptorların degenerasiyası onların membranının bezi komponentlerinin sintezinin pozulması ile bağlıdır. Torlu qişanın sarı lekeli abiotrofiyasının daha bir tipi PROM1 geninin mutasiyası ile assosiasiya olunur. Bu formanın patogenezi herterefli öyrenilmeyib.

Best abiotrofiyası BEST1 geninin mutasiyası neticesinde yaranır. Genin transkripsiya mehsulu aninon kanalları sinfine aid olan bestrofin zülalıdır. Xestelik autosom-dominant yolla irsen ötürülür, distrofiyanın patogenezi melum deyil.

Anadangelme stasionar gece korluğu esasen çöpcüklerin zedelenmesi ile geden torlu qişanın generalize olunmuş abiotrofiyasıdır; o, görme orqanının başqa zedelenmeleri – çepgözlük (strabizm), katarakta ile müşayiet olunur. Anadangelme stasionar gece korluğunun tam ve natamam formaları ayırd edilir; her ikisi X xromosomla elaqeli irsen ötürülür. Tam tip NYX geninin mutasiyası ile bağlıdır; hemin gen oyanmanın çöpcüklerden bipolyar hüceyrelere ötürülmesini temin eden zülalları kodlaşdırır. Neticede informasiyanın fotoreseptorlardan ötürülmesi prosesi pozulur ve qaranlıqda görmenin, demek olar ki, tamamile itirilmesile hemeralopiya emele gelir. Bununla yanaşı, görme itiliyi ve reng duyğusu, adeten, deyişmir. Natamam forma mehsulu oxşar zülallar olan CACNA1F

<< 1 2 [3] 4 5 ... 7 >>