müşayiet olunan anadangelme niktalopiya ile xarakterize olunur. Bununla yanaşı, xesteliyin proqressivleşmesi baş vermir. ASGK-nın natamam formasının simptomları mülayim hemeralopiya, görme itiliyinin zeiflemesi, reng görmenin anomaliyaları, zeif işıqlanmaya adaptasiyanın çetinliyidir.

Torlu qişanın abiotrofiyasının diaqnostikası
Torlu qişanın abiotrofiyası olan pasientler genetik ve oftalmoloq konsultasiyasından keçmelidirler. Gözün torlu qişasının distrofik prosesi göz dibinin müayinesi, elektroretinoqrafiya, görme itiliyinin ve reng duyğusunun teyinine esasen müeyyenleşdirilir. İrsi anamnezin öyrenilmesi, torlu qişanın bu ve ya diger növ abiotrofiyası ile assosiasiya olunan gen mutasiyalarının genetik müayinesi heç de az ehemiyyet daşımır.

Piqmentli distrofiya zamanı göz dibinin periferiyasında piqment toplanmış ocaqlar aşkar olunur; ocaqlar xesteliyin bu formasında merkezi hisselerde de müşahide oluna biler. Torlu qişanın arteriollarının daralması, gecikmiş merhelelerde ise gözün damarlı qişasının kapilyarlarının atrofiyası qeyd olunur. Bezi kliniki hallarda görme siniri diskinin mumşekilli atrofiyası aşkarlanır. Elektroretinoqrafiya torlu qişanın fotoreseptorlarının miqdarının keskin azalmasına delalet eden bütün dalğaların amplitudunun ehemiyyetli derecede azaldığını gösterir. Mutasiyaların teyini meqsedile tez-tez RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 ve başqa genlerin DNT sekanslaması (DNA sequencing) aparılır.

Torlu qişanın ağ nöqteli abiotrofiyası göz dibinin müayinesi zamanı torlu qişanın periferiyasında ağ, bezen metallik çalarlı ocaqların olması ile xarakterize olunur. Torlu qişanın arteriolalarının daralması, tek-tek piqment yığınları, görme siniri diskinin solğunlaşması aşkar olunur. Elektroretinoqrafiyada deyişiklikler zeif büruze verir ve etibarlı diaqnostik kriteriya kimi qiymetlendirilimir. Genetik diaqnostika PRPH2 geninin sekanslaması ile aparılır.


Ştarqardt ve Best xestelikleri zamanı oftalmoskopiyada açıq çalarlı atrofik ocaqlar aşkar

<< 1 ... 4 5 [6] 7 >>