Verdinq-Hoffman amiotrofiyası — doğuşdan ve ya heyatın ilk 1-1,5 ilinde yaranan bedxasseli spinal ezele atrofiyasıdır. Xestelik inkişaf eden diffuz ezele atrofiyası, tam iflice qeder proqressivleşen süst parezlerle xarakterize olunur. Verdinq-Hoffman amiotrofiyası, bir qayda olaraq, sümük deformasiyaları ve anadangelme inkişaf anomaliyaları ile yanaşı gedir. Anamnez, nevroloji müayine, elektrofizioloji ve tomoqrafik müayine, DNT analizi ve ezele toxumasının morfoloji quruluşunun öyrenilmesi patologiyanın diaqnostik esasını teşkil edir. Müalicenin effketivliyi zeifdir ve sinir ve ezele toxumasının trofikasının optimallaşdırılmasına yönelir.

Verdinq-Hoffman amiotrofiyası barede ümumi melumat
Verdinq-Hoffman amiotrofiyası bütün spinal ezele atrofiyalarının (SEA) en ağır formasıdır. Onun yenidoğulmuşlar arasında rastgelme tezliyi 1: 6-10 000 nisbetindedir. Her 50 insandan biri xesteliyin inkişafına sebeb olan gen defektinin daşıyıcısıdır. Lakin autosom-resessiv tip ötürülme sayesinde patologiya hem atası, hem de anası hemin genetik aberasiyaya malik uşaqlarda meydana çıxır. Bele veziyyetde uşağın bu patologiya ile doğulma ehtimalı 25% teşkil edir.

Verdinq-Hoffman amiotrofiyasının bir neçe forması var: anadangelme, aralıq (erken yaşlı uşaqlar) ve gecikmiş. Bir sıra mütexessisler sonuncu formanı serbest nozologiya – Kuqelberq-Velander amiotrofiyası kimi ayırır. Etiotrop ve patogenetik müalicenin olmaması, erken letal sonlanma sebebinden Verdinq-Hoffman xesteliyi olan pasientlerin aparılması müasir pediatriya ve nevrologiyanın önünde dayanan çetin tapşırıqlardandır.


Verdinq-Hoffman amiotrofiyasının sebebleri
Verdinq-Hoffman amiotrofiyası — genetik aparatda 5-ci xromosomun 5q13 lokusu seviyyesinde qırılma ile kodlaşdırılan irsi patologiyadır. Mutasiya baş veren gen survival motor neuron gene (SMN) adlandırılır ve motoneyronlara cavabdehdir. Verdinq-Hoffman amiotrofiyası ile xeste olan pasientlerin 95%-inde bu genin telomer kopiyasının delesiyası qeyd olunur.

[1] 2 3 ... 5 >>