olunur. SƏA-nın ağırlığı delesiya hissəsinin uzunluğu və yanaşı olaraq H4F5, NAIP, GTF2H2 genlərində dəyişikliklərin (rekombinasiya) olması ilə korrelyasiya olunur.

SMN-geninin aberasiyası nəticəsində onurğa beynin ön buynuzlarında yerləşən motoneyronlar inkişafdan qalır; qeyri-kafi əzələ innervasiyası inkişaf edir. Beləliklə, həmin əzələrin əzələ gücünün itirilməsi və aktiv hərəkət aktını icra etmək qabiliyyətindən məhrum olmasına gətirib çıxaran atrofiya meydana çıxır. Əsas təhlükəni döş qəfəsi əzələlərinin zəifliyi törədir. Bu əzələlər olmadan tənəffüs funksiyasını təmin edən hərəkətlər mümkünsüzdür. Bununla bərabər, sensor sfera xəstəliyin bütün gedişi boyunca intakt qalır.

Verdinq-Hoffman amiotrofiyasının simptomları
Anadangəlmə forma (SƏA I) uşağın 6 ayına qədər klinik olaraq təzahür edir. Bəntdaxili dövrdə dölün süst hərəkətləri ilə özünü göstərə bilər. Əzələ hipotoniyası, adətən, həyatın ilk günləri qeyd olunur və dərin reflekslərin sönməsi ilə müşayiət olunur. Uşaqlar zəif qışqırır, pis əmir, başlarını saxlaya bilmirlər. Ayrı-ayrı hallarda (xəstəliyin simptomlarının gec debütündə) uşaq başını saxlamağı öyrənir və hətta otura bilir; lakin xəstəliyin inkişafı fonunda bu bacarıqlarını sürətlə itirir. Erkən bulbar pozulmalar, udma refleksinin zəifləməsi, dilin fassikulyar səyriməsi xarakterikdir.

Verdinq-Hoffman amiotrofiyasının bu forması oliqofreniya və sümük-əzələ aparatının formalaşmasının pozulması (döş qəfəsinin deformasiyası (çəkməçi döş qəfəsi və toyuq döş qəfəsi), onurğanın əyilməsi (skolioz), oynaq kontrakturaları) ilə yanaşı gedir. Bir çox pasientlərdə hemangioma, hidrosefaliya, əyripəncəlik, bud-çanaq oynaqlarının displaziyası, kriptorxizm və s. kimi anadangəlmə anomaliyalar da meydana çıxır.

SƏA I-in gedişi daha bədxassəlidir; sürətlə inkişaf edən hərəkətsizlik və tənəffüs əzələlərinin parezi ilə özünü göstərir. Sonuncu letal sonlanmanın əsas səbəbi olan tənəffüs çatışmazlığının inkişafına və proqressivləşməsinə gətirib çıxarır.